115 статей по специальности
MODY-диабет — это редкая форма сахарного диабета, вызванная мутацией в одном гене. В отличие от 1-го и 2-го типов, это наследственное заболевание, передающееся от родителей к детям.
Аддисонический криз (острая надпочечниковая недостаточность) — опасное для жизни состояние, развивающееся из-за резкого дефицита кортизола. Требует немедленной медицинской помощи, инфузионной и заместительной гормональной терапии.
МКБ-10: E27.2Аденома гипофиза — доброкачественная опухоль железистой ткани гипофиза, которая может вызывать гормональные нарушения, ухудшение зрения и головные боли.
МКБ-10: D35.2Адренолейкодистрофия (АЛД) — редкое наследственное заболевание, вызывающее поражение нервной системы и надпочечников из-за нарушения обмена жирных кислот в организме.
МКБ-10: E71.3Акромегалия — это эндокринное заболевание, вызванное избытком гормона роста у взрослых, которое приводит к патологическому увеличению костей, внутренних органов и мягких тканей организма.
МКБ-10: E22.0Алиментарная дистрофия (алиментарный маразм) — это тяжелая форма белково-энергетической недостаточности с выраженным дефицитом калорий. Состояние проявляется критической потерей жировой и мышечной массы, атрофией органов и требует поэтапного лечения под наблюдением врача.
Алкаптонурия — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором из-за нехватки фермента в организме накапливается гомогентизиновая кислота, вызывая поражение суставов и потемнение мочи.
Амилоидоз — это группа редких заболеваний, при которых в органах и тканях откладывается патологический белок амилоид, нарушающий их структуру и приводящий к органной недостаточности.
Бери-бери — это опасное заболевание, вызванное острым дефицитом витамина B1 (тиамина), которое приводит к тяжелым нарушениям работы нервной системы и сердца, вызывая крайнюю слабость и истощение организма.
МКБ-10: E51.1Болезнь Аддисона — это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не вырабатывают достаточное количество гормонов кортизола и альдостерона, необходимых для нормальной работы организма.
Болезнь Александера — редкое наследственное заболевание из группы лейкодистрофий, при котором разрушается миелиновая оболочка нервных волокон, нарушая работу головного и спинного мозга.
МКБ-10: E75.2Болезнь Баттена — это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором в клетках мозга накапливаются токсичные вещества, что ведет к их постепенному разрушению и потере функций организма.
МКБ-10: E75.4Болезнь Вильсона — Коновалова — это редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена меди, что ведет к её токсичному накоплению в печени, головном мозге и других органах организма.
Болезнь Гирке (гликогеноз I типа) — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором печень не может преобразовывать гликоген в глюкозу, что вызывает опасное снижение уровня сахара в крови.
Болезнь Гоше — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за дефицита фермента в организме накапливаются вредные жиры, поражая внутренние органы и костную систему.
Болезнь Кэнэвэн — это редкое наследственное заболевание нервной системы из группы лейкодистрофий, при котором разрушается миелиновая оболочка нервных волокон, нарушая передачу сигналов в головном мозге.
МКБ-10: E75.2Болезнь Мак-Ардля (гликогеноз V типа) — редкое наследственное заболевание, при котором мышцы не могут расщеплять гликоген для получения энергии, что вызывает мышечную слабость и быструю утомляемость.
Болезнь Менкеса — редкое наследственное нарушение обмена меди, приводящее к задержке развития, поражению нервной системы и характерным изменениям волос. Заболевание вызвано дефицитом меди в организме.
МКБ-10: E83.0Болезнь Ниманна — Пика — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена веществ в клетках организма накапливаются вредные жиры, повреждая внутренние органы и нервную систему.
Болезнь Помпе — редкое наследственное заболевание, при котором из-за дефицита фермента гликоген накапливается в мышцах, вызывая их прогрессирующую слабость и нарушение работы внутренних органов.
Болезнь Танжера — редкое наследственное нарушение обмена липидов, характеризующееся критически низким уровнем «хорошего» холестерина (ЛПВП) и его накоплением в тканях организма.
Болезнь Урбаха-Вите (липоидный протеиноз) — редкое наследственное заболевание, вызывающее поражение кожи, слизистых оболочек и тканей головного мозга из-за нарушения обмена веществ.
МКБ-10: E78.8Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором из-за дефицита фермента в клетках накапливаются жировые отложения, повреждающие жизненно важные органы.
Болезнь Фарбера — редкое наследственное заболевание, при котором из-за дефицита фермента церамидазы в клетках накапливаются жировые вещества, вызывая поражение суставов, кожи и внутренних органов.
МКБ-10: E75.2Болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа) — редкое генетическое заболевание, при котором из-за дефицита ферментов в организме накапливаются сложные сахара, нарушая работу внутренних органов и тканей.
ВИПома — это редкая гормонально-активная опухоль поджелудочной железы, вызывающая избыточную выработку вазоактивного интестинального пептида, что приводит к тяжелой диарее и нарушению обмена веществ.
МКБ-10: C25.4Врождённая гиперплазия коры надпочечников — это наследственное заболевание, при котором из-за генетического дефекта нарушается выработка жизненно важных гормонов, регулирующих обмен веществ и развитие.
Врождённый гипотиреоз — это дефицит гормонов щитовидной железы у новорожденных, который критически важен для физического развития и формирования головного мозга ребенка.
Галактоземия — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором организм не может перерабатывать галактозу. Узнайте о симптомах, диетотерапии, запрещенных продуктах и правилах неонатального скрининга.
Гемосидероз — это состояние избыточного накопления железосодержащего пигмента гемосидерина в тканях организма, возникающее при усиленном распаде эритроцитов, частых переливаниях крови или нарушениях обмена железа.
Гемохроматоз — наследственное нарушение обмена железа, при котором избыток металла накапливается во внутренних органах и тканях, приводя к их повреждению. Узнайте о симптомах, диагностике и лечении.
Гигантизм — редкое эндокринное заболевание, характеризующееся патологически высоким ростом из-за избытка гормона роста в детском или подростковом возрасте до закрытия зон роста костей.
МКБ-10: E22.0Гинекомастия — доброкачественное увеличение грудных желез у мужчин, вызванное гипертрофией железистой ткани или жировыми отложениями. В статье описаны физиологические и патологические причины, методы диагностики, медикаментозное и хирургическое лечение.
МКБ-10: N6262.Гиперальдостеронизм — это эндокринное заболевание, при котором избыток гормона альдостерона вызывает задержку натрия, потерю калия и стойкое повышение артериального давления.
Гипергликемия — это патологическое повышение уровня глюкозы в крови выше нормы. В статье подробно описаны нормы сахара, классическая триада симптомов, причины повышения глюкозы, методы диагностики, варианты помощи и экстренные состояния.
Гиперкалиемия — это опасное состояние, при котором уровень калия в крови превышает норму. Избыток этого микроэлемента нарушает работу сердца и нервной системы, требуя немедленной медицинской помощи.
МКБ-10: E87.5Гиперкальциемия — это патологическое состояние, при котором уровень кальция в крови превышает норму, что может негативно влиять на работу сердца, почек и нервной системы.
Гиперлипидемия — это патологическое состояние, при котором в крови существенно повышается уровень холестерина, триглицеридов или липопротеинов. Статья подробно описывает механизмы развития нарушения, классификацию Фредриксона, диагностические тесты и современную фармакотерапию.
МКБ-10: E78Гипернатриемия — это опасное повышение уровня натрия в крови выше 145 ммоль/л. Состояние сопровождается обезвоживанием и требует контроля водно-солевого баланса организма.
МКБ-10: E87.0Гиперпаратиреоз — это эндокринное нарушение, при котором избыток паратгормона приводит к вымыванию кальция из костей, поражению почек, сосудов и органов пищеварения.
Гиперпролактинемия — это состояние, при котором в крови повышен уровень гормона пролактина. В статье приведены нормы пролактина для мужчин и женщин, причины дисбаланса, симптомы, диагностика и методы терапии.
Гипертиреоз — синдром избыточной активности щитовидной железы, сопровождающийся повышением уровня тиреоидных гормонов, ускорением обмена веществ, нарушениями в работе сердца, нервной системы и других органов.
Гиперурикемия — это повышение уровня мочевой кислоты в крови выше нормы. Состояние может протекать бессимптомно или приводить к развитию подагры и образованию камней в почках. В статье описаны причины, нормы показателей, методы диагностики и лечения.
МКБ-10: E79.0Гиперфосфатемия — это состояние, характеризующееся повышенным уровнем фосфатов в крови из-за нарушения их выведения почками, что может негативно влиять на кости, мышцы и работу организма.
Гиперхолестеринемия — это патологическое состояние, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови, что значительно увеличивает риск развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.
МКБ-10: E78.0Гипоальбуминемия — это снижение уровня белка альбумина в крови, которое нарушает транспорт веществ и приводит к отекам из-за падения онкотического давления.
МКБ-10: E88.0Гипогликемия — это состояние, при котором уровень сахара в крови падает ниже 3,9 ммоль/л. Дефицит глюкозы лишает организм энергии, что может привести к опасным нарушениям функций головного мозга.
МКБ-10: E16.2Гипогонадизм — это состояние, при котором половые железы вырабатывают недостаточное количество половых гормонов, что негативно влияет на репродуктивную функцию, обмен веществ и общее здоровье организма.
МКБ-10: E28.3Гипокалиемия — это состояние, характеризующееся пониженным уровнем калия в крови, что может нарушить работу сердца, мышц и нервной системы. Важно для поддержания электролитного баланса организма.
МКБ-10: E87.6Гипонатриемия — это снижение концентрации натрия в крови ниже 135 ммоль/л, вызывающее смещение жидкости в клетки и отек тканей. Уровень натрия ниже 120 ммоль/л указывает на тяжелую форму, угрожающую развитием отека мозга и судорог.
МКБ-10: E87.1Гипопаратиреоз — редкое эндокринное заболевание, вызываемое дефицитом паратгормона и снижением уровня кальция в крови. Статья описывает причины, клинические проявления, методы диагностики и современные подходы к лечению, включая заместительную гормональную терапию.
Гипопитуитаризм — это эндокринное заболевание, при котором гипофиз вырабатывает недостаточно гормонов, что нарушает работу щитовидной железы, надпочечников и других органов, регулирующих рост и обмен веществ.
Гипотиреоз — это эндокринное заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, что приводит к замедлению обмена веществ и сбоям в работе всех систем организма.
МКБ-10: E03.9Гипофосфатемия — это патологическое состояние, характеризующееся дефицитом фосфатов в крови, что нарушает энергетический обмен и работу жизненно важных систем организма.
МКБ-10: E83.3Гликогенозы — это группа редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена гликогена. Из-за сбоев в расщеплении этого углевода организм не может эффективно использовать запасы энергии.
Дефицит витамина B12 — это нехватка кобаламина, необходимого для работы нервной системы и кроветворения. Состояние развивается из-за недостаточного поступления витамина с пищей и требует своевременной коррекции.
МКБ-10: E53.8Диабетическая нейропатия — это осложнение сахарного диабета, при котором высокий уровень глюкозы повреждает нервные волокна, вызывая нарушение чувствительности и работы внутренних органов.
МКБ-10: E10.4Диабетический кетоацидоз — это опасное осложнение сахарного диабета, вызванное дефицитом инсулина и накоплением токсичных кетоновых тел в крови, требующее немедленной медицинской помощи.
МКБ-10: E10.1Дислипидемия — это нарушение баланса холестерина и триглицеридов в крови, которое повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и требует контроля уровня липидов.
МКБ-10: E78.9Диффузный токсический зоб — это аутоиммунное заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает избыток гормонов, вызывая тиреотоксикоз и нарушение работы всех систем организма.
Инсулинорезистентность — это снижение чувствительности клеток к инсулину, из-за чего глюкоза хуже усваивается организмом. Состояние часто предшествует развитию сахарного диабета 2 типа.
Карциноидный синдром — это комплекс симптомов, возникающий при нейроэндокринных опухолях из-за избыточного выброса в кровь серотонина и других биологически активных веществ. Проявляется приливами покраснения кожи, диареей, бронхоспазмом и поражением клапанов сердца.
МКБ-10: E34.0Квашиоркор — это тяжелая форма белковой недостаточности, возникающая при остром дефиците белка в рационе. Состояние сопровождается отеками, задержкой развития и нарушением работы внутренних органов.
МКБ-10: E40СМАММА — это редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором в организме накапливаются избыточные уровни малоновой и метилмалоновой кислот, нарушая нормальную выработку энергии в клетках.
Ксерофтальмия — это патологическая сухость глаз, вызванная недостатком или нарушением состава слезной жидкости, что приводит к дискомфорту и повреждению поверхности глаза.
Лактатацидоз — это опасное состояние, вызванное избыточным накоплением молочной кислоты в крови, что приводит к нарушению кислотно-щелочного баланса организма и требует немедленной медицинской помощи.
Лейциноз — редкое наследственное заболевание, при котором нарушен обмен аминокислот, что приводит к их накоплению в организме. Болезнь также известна как «болезнь мочи с запахом кленового сиропа».
Лизосомные болезни накопления — это редкие наследственные нарушения обмена веществ, при которых из-за дефицита ферментов в клетках организма скапливаются нерасщепленные продукты жизнедеятельности.
МКБ-10: E75Липодистрофия — редкое заболевание, при котором нарушается способность организма накапливать и поддерживать жировую ткань. Это приводит к метаболическим нарушениям, дефициту лептина и поражению печени.
Метаболический синдром — это комплекс нарушений обмена веществ, повышающий риск развития диабета и болезней сердца. Состояние характеризуется инсулинорезистентностью и избыточным накоплением жира в организме.
Метаболическое заболевание — это группа патологий, вызванных нарушением обмена веществ, при которых организм не может правильно перерабатывать белки, жиры и углеводы для получения энергии.
МКБ-10: E70-E90Метахроматическая лейкодистрофия — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за дефицита ферментов в нервной системе накапливаются токсичные вещества, вызывая ее прогрессирующее разрушение.
Микседема — это тяжелая форма отека тканей, вызванная нарушением обмена веществ и дефицитом гормонов щитовидной железы. Состояние характеризуется накоплением слизистых веществ, удерживающих воду в коже.
Митохондриальные заболевания — это группа нарушений работы «энергетических станций» клеток, приводящих к дефициту энергии и сбоям в функционировании органов и систем организма.
Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — это группа редких наследственных заболеваний, вызывающих развитие опухолей в нескольких железах внутренней секреции одновременно.
МКБ-10: D44.8Мукополисахаридоз (МПС) — это редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором из-за дефицита ферментов в клетках накапливаются сложные сахара, нарушая работу органов и систем организма.
Невысокий рост — это физическая особенность, при которой показатели роста человека значительно ниже средних значений для его пола и возраста, что требует оценки специалиста для исключения патологий.
МКБ-10: E34.3Непереносимость лактозы — это нарушение пищеварения, вызванное дефицитом фермента лактазы, необходимого для расщепления молочного сахара. Состояние проявляется дискомфортом после употребления молока.
Несахарный диабет — редкое эндокринное заболевание, при котором организм не может удерживать воду, что ведет к постоянной жажде и выделению большого объема разбавленной мочи.
МКБ-10: E23.2Обезвоживание (дегидратация) — это опасное состояние, возникающее при дефиците жидкости в организме, когда потери воды превышают её поступление, что нарушает работу всех органов и систем.
МКБ-10: E86Ожирение — это хроническое заболевание, характеризующееся избыточным накоплением жировой ткани, которое повышает риск развития диабета, болезней сердца и других опасных патологий.
Пеллагра — тяжелое заболевание, вызванное дефицитом витамина B3 (ниацина) или триптофана. Характеризуется поражением кожи, нарушениями пищеварения и психическими расстройствами.
МКБ-10: E5252.Первичная недостаточность яичников — это состояние, при котором яичники перестают нормально работать до 40 лет, вызывая дефицит половых гормонов и проблемы с зачатием. Также известно как истощение яичников.
Первичный гиперальдостеронизм — это эндокринное заболевание, при котором избыток альдостерона приводит к стойкому повышению артериального давления и нарушению водно-электролитного баланса в организме.
Порфирия — это группа редких заболеваний, вызванных нарушением синтеза гема и накоплением в организме токсичных порфиринов. Она проявляется острыми неврологическими атаками или тяжелым поражением кожи.
Предиабет — это пограничное состояние, при котором уровень сахара в крови повышен, но еще не достигает показателей диабета 2 типа. Своевременная диагностика помогает предотвратить развитие болезни.
Преждевременное половое созревание — это появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и мальчиков до 9 лет. Состояние требует консультации врача для выявления причин раннего развития.
МКБ-10: E30.1Прогерия — редкое генетическое заболевание, вызывающее ускоренное старение организма у детей. Состояние обусловлено мутацией в генах и приводит к серьезным изменениям во всех органах и тканях.
Рахит — это заболевание детей раннего возраста, вызванное дефицитом витамина D, кальция или фосфора, которое приводит к размягчению и деформации костей из-за нарушения их минерализации.
Сахарный диабет — это хроническое заболевание, при котором нарушается обмен глюкозы из-за дефицита инсулина или снижения чувствительности клеток к нему, что ведет к повышению уровня сахара в крови.
Гестационный сахарный диабет — это повышение уровня глюкозы в крови, впервые выявленное во время беременности. Состояние требует контроля для поддержания здоровья матери и правильного развития ребенка.
Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, вызывающее критическое повышение уровня «плохого» холестерина в крови и высокий риск ранних сердечно-сосудистых осложнений.
Синдром WAGR — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием опухоли почек, отсутствия радужки глаза, аномалий мочеполовой системы и задержки развития у детей.
Синдром Барттера — редкое наследственное заболевание почек, при котором нарушается обратное всасывание солей. Это приводит к потере электролитов, дисбалансу минералов и серьезным нарушениям обмена веществ.
Синдром гиперкортицизма — это патологическое состояние, вызванное длительным избытком гормона кортизола, которое негативно влияет на обмен веществ и работу всех систем организма.
Синдром де Тони — Дебре — Фанкони — это нарушение работы почечных канальцев, при котором организм теряет жизненно важные вещества: глюкозу, аминокислоты и фосфаты, выводя их с мочой вместо возврата в кровь.
Синдром Золлингера — Эллисона — это редкое заболевание, вызванное опухолями (гастриномами), которые провоцируют избыточную выработку желудочной кислоты, приводя к тяжелым язвам пищеварительного тракта.
Синдром Каллмана — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием гипогонадотропного гипогонадизма (отсутствие полового созревания) и нарушения или потери обоняния.
Синдром Ларона — редкое наследственное заболевание, обусловленное нечувствительностью тканей к гормону роста. Это приводит к дефициту ИФР-1 и выраженной низкорослости, но одновременно защищает пациентов от диабета 2-го типа и опухолей.
Синдром Лёша — Нихена — редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена пуринов и избытком мочевой кислоты, что приводит к тяжелым неврологическим расстройствам и задержке развития.
Синдром Лоу — редкое генетическое заболевание, поражающее глаза, головной мозг и почки. Патология вызвана дефицитом фермента, необходимого для правильной работы клеток организма.
Синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа) — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором из-за дефицита ферментов в организме накапливаются сложные сахара, повреждая ткани и органы.
Синдром Нельсона — редкое осложнение после удаления надпочечников при болезни Кушинга, характеризующееся ростом опухоли гипофиза и избыточной выработкой гормона АКТГ.
Синдром нечувствительности к андрогенам — генетическое состояние, при котором организм с хромосомным набором 46,XY не воспринимает мужские половые гормоны. Описание симптомов, трех основных форм, методов диагностики и современных подходов к лечению.
МКБ-10: E34.5Синдром Пархона — это состояние, вызванное избытком антидиуретического гормона, из-за чего почки задерживают лишнюю жидкость, что приводит к нарушению водно-солевого баланса в организме.
МКБ-10: E22.2Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — комплексное эндокринное и метаболическое нарушение у женщин, проявляющееся сбоями менструального цикла, избытком андрогенов и овуляторной дисфункцией.
МКБ-10: E28.2Синдром Шихана — это эндокринное заболевание, вызванное некрозом гипофиза вследствие массивной кровопотери при родах, что приводит к дефициту жизненно важных гормонов.
Тетания — это медицинский синдром повышенной нервно-мышечной возбудимости, проявляющийся непроизвольными болезненными судорогами мышц и чувствительными нарушениями. Состояние вызвано электролитным дисбалансом и требует врачебного обследования.
МКБ-10: R29.0Тиреоидит — это воспалительное заболевание щитовидной железы, которое нарушает выработку гормонов и обмен веществ в организме. Состояние требует диагностики у эндокринолога для контроля функции железы.
Тиреотоксический криз — это опасное для жизни осложнение гипертиреоза, характеризующееся критическим выбросом гормонов щитовидной железы, требующее немедленной медицинской помощи.
Триметиламинурия — редкое метаболическое расстройство, при котором из-за нарушения обмена веществ от тела исходит стойкий неприятный запах, напоминающий гнилую рыбу.
МКБ-10: E88.8Узловой зоб — это наличие в щитовидной железе уплотнений или новообразований, которые отличаются по структуре от здоровой ткани органа и могут различаться по размеру.
МКБ-10: E04.1Фенилкетонурия — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин, что ведет к её накоплению и поражению нервной системы.
МКБ-10: E70.0Феохромоцитома — это редкая гормонально активная опухоль надпочечников, вызывающая опасные скачки артериального давления из-за избыточного выброса адреналина и норадреналина.
МКБ-10: D35.0Цистиноз — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена веществ в органах и тканях накапливаются кристаллы аминокислоты цистина, постепенно разрушая их функции.