118 статей по специальности
XYY-синдром (синдром Джейкобс) — это генетическая особенность у мужчин, при которой в клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Состояние обычно не влияет на здоровье и не требует лечения.
МКБ-10: Q98.5Аниридия — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза, что приводит к нарушению световосприятия и серьезным проблемам со зрением.
Анорхизм — это редкое врожденное состояние, при котором у мужчины с рождения отсутствуют оба яичка. Патология связана с нарушением развития половой системы, требующим медицинского наблюдения и терапии.
МКБ-10: Q55.0|Анэнцефалия — это тяжелый врожденный порок развития, при котором у плода отсутствуют большие полушария головного мозга и кости свода черепа. Состояние является несовместимым с жизнью.
Артериовенозная мальформация (АВМ) — это врожденная патология сосудов, при которой артерии и вены соединяются напрямую, минуя капилляры, что нарушает нормальное кровообращение и требует медицинского контроля.
Артрогрипоз — это врожденный синдром, характеризующийся ограничением подвижности и деформацией двух и более суставов у ребенка, требующий комплексного медицинского наблюдения и реабилитации.
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением координации движений и появлением сосудистых звездочек на коже из-за поражения нервной системы.
МКБ-10: G11.3Атрезия пищевода — врожденный порок развития, при котором пищевод прерывается и не соединяется с желудком. Состояние требует экстренной хирургической помощи сразу после рождения.
Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз — это редкое генетическое заболевание, при котором кожа ребенка покрывается плотными ороговевшими пластинами. Требует специализированного медицинского ухода.
Ахондроплазия — это генетическое заболевание, вызывающее нарушение роста костей и являющееся самой распространенной причиной низкорослости у людей.
Болезнь Гиппеля — Линдау (VHL) — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся образованием доброкачественных и злокачественных опухолей и кист в различных органах, включая мозг, почки и глаза.
Болезнь Дарье — Уайта (фолликулярный дискератоз) — редкое наследственное заболевание кожи, при котором из-за нарушения ороговения клеток на теле появляются плотные шероховатые высыпания.
Болезнь Рандю — Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) — это генетическое заболевание, при котором из-за аномалий строения сосудов возникают частые кровотечения и сосудистые мальформации.
Болезнь Тея — Сакса — это тяжелое наследственное заболевание нервной системы, вызванное дефицитом фермента, из-за чего в клетках мозга накапливаются опасные жировые отложения.
Буллёзный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание, при котором кожа становится крайне хрупкой, а малейшее трение приводит к образованию болезненных пузырей и ран у «детей-бабочек».
Врождённые нарушения обмена веществ — это группа наследственных заболеваний, вызванных дефицитом ферментов, из-за чего в организме нарушаются жизненно важные химические процессы и накапливаются токсины.
МКБ-10: E70Вывих хрусталика (эктопия) — это патологическое смещение глазного хрусталика из-за ослабления или разрыва удерживающих его связок, приводящее к нарушению зрения и требующее медицинской помощи.
МКБ-10: H27.1Гастрошизис — это врожденный дефект брюшной стенки, при котором петли кишечника и другие органы выходят наружу без защитной оболочки. Узнайте о причинах, факторах риска, методах диагностики и современной хирургической помощи.
Генетические заболевания — это патологии, вызванные мутациями в ДНК, которые нарушают работу организма. Они возникают из-за ошибок в генетическом коде и могут передаваться по наследству.
Гидроцефалия — это патологическое состояние, характеризующееся избыточным скоплением спинномозговой жидкости (ликвора) в желудочках головного мозга, что приводит к повышению внутричерепного давления.
Гипоспадия — это врожденная аномалия развития, при которой отверстие мочеиспускательного канала расположено на нижней поверхности полового члена, а не на его вершине. Требует наблюдения и лечения у уролога.
Декстрокардия — редкая врожденная особенность, при которой сердце расположено в правой половине грудной клетки. Она может быть изолированной или сочетаться с зеркальным расположением всех внутренних органов.
Дефект межжелудочковой перегородки — наиболее распространенный врожденный порок сердца, при котором в стенке между желудочками присутствует отверстие. Узнайте о видах дефекта, симптомах, методах диагностики и современных способах лечения.
Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) — врожденный порок сердца, при котором в стенке между предсердиями имеется отверстие. Узнайте о симптомах, методах диагностики и современных способах лечения.
Ихтиоз представляет собой группу заболеваний кожи с нарушением процесса ороговения эпидермиса. В статье подробно описаны наследственные и приобретенные формы, характерные симптомы, методы диагностики и ухода.
МКБ-10: Q80Ключично-черепной дизостоз — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития костей черепа, ключиц и зубов из-за дефектов процесса окостенения.
Коарктация аорты — это врожденный порок сердца, характеризующийся сужением участка аорты, что затрудняет кровоток и приводит к повышению артериального давления и избыточной нагрузке на сердечную мышцу.
МКБ-10: Q25.1Колобома — это врожденный или приобретенный дефект тканей глаза, проявляющийся в виде щели или «вырезки» в радужке, сетчатке или других структурах, что может напоминать форму замочной скважины.
СМАММА — это редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором в организме накапливаются избыточные уровни малоновой и метилмалоновой кислот, нарушая нормальную выработку энергии в клетках.
Анкилоглоссия — это врожденная особенность, при которой короткая уздечка ограничивает подвижность языка. Состояние может затруднять сосание у младенцев, жевание и правильное произношение звуков у детей.
МКБ-10: Q38.1Косолапость — это врожденная деформация стопы, при которой она отклоняется внутрь и вниз. Патология требует своевременного ортопедического лечения для восстановления нормальной функции ноги у ребенка.
Краниостеноз — это патология развития черепа у детей, вызванная преждевременным сращением костных швов, что приводит к деформации головы и требует своевременной медицинской коррекции.
Крипторхизм — это врожденное неопущение одного или обоих яичек в мошонку. Узнайте о причинах патологии, современных методах диагностики (УЗИ, МРТ, лапароскопия), вариантах лечения и показаниях к операции.
Ксеродерма пигментная — редкое наследственное заболевание, при котором из-за нарушения восстановления ДНК кожа и глаза становятся крайне чувствительными к ультрафиолетовому излучению и солнечному свету.
Лимфостаз (лимфедема) — это патологическое состояние, характеризующееся застоем лимфатической жидкости в тканях, что приводит к стойким отекам конечностей и нарушению работы лимфатической системы.
МКБ-10: I89.0Лиссэнцефалия — это редкое врожденное нарушение развития, при котором поверхность головного мозга остается гладкой из-за отсутствия нормальных извилин и борозд, что приводит к тяжелым неврологическим расстройствам.
Макроглоссия — это патологическое увеличение размеров языка, которое затрудняет дыхание, речь и процесс жевания. Состояние может быть как врожденным, так и приобретенным в результате различных заболеваний.
МКБ-10: Q38.2Меккелев дивертикул — это врожденное выпячивание стенки тонкой кишки, остаток эмбрионального желточного протока. В большинстве случаев протекает бессимптомно, но может вызывать осложнения в работе ЖКТ.
Микропенис — это медицинский термин для обозначения полового члена, размер которого значительно меньше среднестатистической нормы. Диагноз устанавливается врачом на основе объективных измерений.
Микрофтальмия — это врожденный порок развития, при котором глазное яблоко имеет аномально малый размер и структурные дефекты. Состояние требует офтальмологического наблюдения и коррекции зрения.
Микроцефалия — это состояние, при котором размер головы ребенка значительно меньше нормы, что свидетельствует о недостаточном развитии или замедленном росте головного мозга.
Миотония — это патологическое состояние, при котором мышцам требуется аномально много времени для расслабления после сокращения. Основной симптом — затрудненное выполнение быстрых движений.
МКБ-10: G71.1Мраморная болезнь (остеопетроз) — редкое наследственное заболевание, при котором кости становятся чрезмерно плотными, но при этом крайне хрупкими и склонными к частым переломам.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором из-за аномально густого секрета нарушается работа легких и пищеварительной системы. Требует пожизненного контроля и комплексного лечения.
МКБ-10: E84Мышечная дистрофия — это группа генетических заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц из-за дефектов в их структуре.
Нарушения фетального алкогольного спектра (НФАС) — это группа пожизненных состояний, вызванных воздействием алкоголя на плод во время беременности и приводящих к нарушениям развития мозга и организма.
МКБ-10: Q86.0Недостаточность митрального клапана — это патология сердца, при которой клапан не смыкается плотно, вызывая обратный заброс крови в предсердие и нарушение нормального кровообращения.
Нейрофиброматоз — это группа генетических заболеваний, характеризующихся образованием доброкачественных опухолей в нервной системе. Патология требует наблюдения из-за риска давления на ткани организма.
Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) — генетическое заболевание, поражающее кожу, нервную систему, глаза и скелет. Узнайте о причинах, симптомах, диагностических критериях и современных методах лечения патологии.
МКБ-10: Q85.0Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей из-за дефекта коллагена I типа, известное как «болезнь хрустального человека».
МКБ-10: Q78.078.0Омфалоцеле — это врожденная пуповинная грыжа, при которой органы брюшной полости выходят за пределы живота, оставаясь покрытыми тонкой защитной оболочкой.
МКБ-10: Q79.2Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — редкое генетическое заболевание у женщин, при котором в клетках организма вместо двух содержится пять X-хромосом, что вызывает нарушения в развитии и работе организма.
МКБ-10: Q97.1Пламенеющий невус (винное пятно) — это врожденная сосудистая аномалия кожи, проявляющаяся в виде стойкого пятна красного или пурпурного цвета из-за расширения капилляров.
МКБ-10: Q82.5Полидактилия — это врожденная аномалия развития, характеризующаяся наличием лишних пальцев на кистях или стопах. Состояние также известно как многопалость и является одной из самых частых особенностей конечностей.
Поликистоз почек — это наследственное заболевание, при котором в тканях органов образуется множество кист, постепенно нарушающих их функцию и приводящих к увеличению почек в размерах.
Полителия — это врожденная особенность развития, при которой у человека присутствуют дополнительные соски. Они обычно располагаются вдоль «молочной линии» и не представляют угрозы для здоровья.
МКБ-10: Q83.3Приобретенные пороки сердца — это патологии сердечных клапанов, возникшие в течение жизни из-за болезней или травм. Они нарушают нормальный кровоток, что может привести к серьезным осложнениям.
МКБ-10: I38Расщепление нёба (палатосхизис) — это врожденный дефект развития, при котором в «крыше» рта сохраняется сквозное отверстие, препятствующее нормальному разделению ротовой и носовой полостей.
МКБ-10: Q35Расщепление позвоночника (spina bifida) — это врожденный порок развития, при котором позвоночный столб ребенка не смыкается полностью, оставляя спинной мозг незащищенным.
МКБ-10: Q05Синдактилия — это врожденная аномалия развития, при которой пальцы на руках или ногах частично или полностью сращены между собой. Состояние требует медицинского наблюдения и часто корректируется хирургически.
Синдром WAGR — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием опухоли почек, отсутствия радужки глаза, аномалий мочеполовой системы и задержки развития у детей.
Синдром Айкарди — редкое генетическое заболевание, характеризующееся пороками развития головного мозга, глаз и скелета. Оно проявляется отсутствием мозолистого тела и требует комплексного лечения.
Синдром Алажилля — редкое генетическое заболевание, вызывающее поражение печени, сердца, сосудов и других органов из-за нарушения развития желчных протоков.
Синдром Альстрёма — редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, обусловленное мутациями в гене ALMS1. Проявляется поражением зрения, слуха, сердца, почек и развитием тяжелых метаболических нарушений.
МКБ-10: Q87.8Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку развития, нарушения речи и двигательной активности, а также характерную частую улыбчивость.
Синдром Аперта — редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением костей черепа и синдактилией (сращением пальцев рук и ног), что требует комплексного лечения.
МКБ-10: Q87.0Синдром Барде — Бидля — редкое наследственное генетическое заболевание из группы цилиопатий, вызывающее нарушение работы ресничек клеток и поражение многих систем органов человека.
Синдром Беквита — Видемана — редкое генетическое заболевание из группы синдромов избыточного роста, характеризующееся макросомией, макроглоссией, дефектами брюшной стенки и повышенным риском развития детских эмбриональных опухолей.
Синдром Блума — редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением восстановления ДНК, что приводит к генетической нестабильности, задержке роста и повышенному риску развития онкологии.
Синдром Ваарденбурга — это редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушения слуха и характерные изменения пигментации кожи, волос и глаз из-за сбоя в развитии клеток нервного гребня.
Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, вызывающее особенности развития внешности, интеллекта и работы внутренних органов. Состояние характеризуется специфическими чертами лица и поведения.
МКБ-10: Q93.8Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, вызванное микроделецией короткого плеча 4-й хромосомы. Патология сопровождается задержкой развития, специфическим черепно-лицевым фенотипом («шлем греческого воина»), мышечной гипотонией и высокой частотой развития эпилептических приступов.
Синдром Дауна — это генетическое состояние, обусловленное наличием дополнительной 21-й хромосомы (трисомия 21), которое влияет на особенности развития и физические характеристики человека.
Синдром де Ля Шапеля — редкое генетическое нарушение, при котором человек с женским набором хромосом (46,XX) имеет мужской фенотип. Это состояние также называют XX-мужским синдромом.
МКБ-10: Q98.3Синдром Денди — Уокера — это врожденная аномалия развития головного мозга, характеризующаяся недоразвитием мозжечка и образованием кисты, что нарушает циркуляцию спинномозговой жидкости.
Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2) — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием участка 22-й хромосомы, которое приводит к нарушениям развития многих органов и систем организма.
Синдром Кабуки — редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся характерными чертами лица, задержкой развития, сниженным мышечным тонусом и возможными аномалиями внутренних органов. Заболевание связано с мутациями в генах KMT2D или KDM6A.
Синдром Клайнфельтера — это генетическое состояние у мужчин, характеризующееся наличием лишней X-хромосомы, что может влиять на физическое развитие и репродуктивную функцию.
Синдром Клиппеля — Фейля — это врожденная патология, характеризующаяся сращением шейных позвонков. Состояние ограничивает подвижность шеи и требует наблюдения у ортопеда или невролога.
Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой физического и интеллектуального развития, а также специфическими внешними особенностями организма.
Синдром кошачьего крика (синдром 5p-) — редкое генетическое заболевание, вызванное делецией 5-й хромосомы, которое проявляется специфическим плачем младенца, задержкой развития и особенностями строения.
Синдром Лоу — редкое генетическое заболевание, поражающее глаза, головной мозг и почки. Патология вызвана дефицитом фермента, необходимого для правильной работы клеток организма.
Синдром МРКХ — врожденная особенность развития, при которой у женщины отсутствуют или недоразвиты матка и верхняя часть влагалища при сохраненной функции яичников и женском кариотипе 46,XX.
МКБ-10: Q51.0Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — редкое генетическое заболевание, вызывающее поражение костей, кожи и эндокринной системы. Болезнь носит мозаичный характер, поэтому её симптомы индивидуальны для каждого пациента.
МКБ-10: Q78.1Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) — это наследственное генетическое заболевание, являющееся одной из самых частых причин интеллектуальной недостаточности и нарушений развития у детей.
МКБ-10: Q99.2Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое нарушает структуру каркаса организма, негативно влияя на работу сердца, сосудов, скелета и органов зрения.
Синдром Мёбиуса — редкое врожденное заболевание, характеризующееся параличом лицевых мышц и нарушением движения глаз. Состояние проявляется отсутствием мимики и «маскообразным» выражением лица.
Синдром Нунан — это врожденное генетическое заболевание, вызывающее нарушения в развитии различных систем организма. Патология характеризуется специфическими внешними признаками и пороками сердца.
Синдром Патау (трисомия 13) — это тяжелое генетическое заболевание, вызванное наличием лишней 13-й хромосомы, которое приводит к серьезным нарушениям развития плода и порокам внутренних органов.
Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание, характеризующееся появлением полипов в ЖКТ и темных пигментных пятен на коже и слизистых оболочках. Требует наблюдения из-за риска осложнений.
Синдром Поланда — редкая врожденная патология, характеризующаяся недоразвитием или отсутствием большой грудной мышцы и асимметрией грудной клетки, часто сопровождающаяся особенностями строения кисти.
Синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением работы 15-й хромосомы. Оно проявляется мышечной гипотонией у младенцев, задержкой развития, а также постоянным чувством голода и склонностью к ожирению в детском возрасте.
Синдром Протея — редкое генетическое заболевание, вызывающее аномальный и неравномерный рост костей, кожи и мягких тканей, что приводит к выраженной деформации различных частей тела.
Синдром Рассела-Сильвера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся внутриутробной задержкой роста, низким весом при рождении и сохраняющимся низким ростом на протяжении всей жизни.
Синдром Робена — это врожденная особенность развития лица, при которой недоразвитие нижней челюсти приводит к затрудненному дыханию и проблемам с глотанием у новорожденных.
МКБ-10: Q87.0Синдром Рубинштейна-Тейби — редкое генетическое заболевание, характеризующееся особенностями строения лица, широкими большими пальцами, задержкой развития и нарушениями работы систем организма.
Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором из-за нехватки ферментов в клетках организма накапливаются токсичные продукты распада.
Синдром Смит-Магенис — редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушения развития, поведенческие особенности и расстройства сна. Состояние требует комплексного медицинского наблюдения.
Синдром Сотоса — редкое генетическое заболевание, характеризующееся ускоренным физическим ростом, макроцефалией и особенностями развития, которое часто называют церебральным гигантизмом.
Синдром Суайра — редкое генетическое нарушение, при котором человек с мужским набором хромосом 46,XY имеет женское строение тела и половых органов из-за недоразвития гонад.
МКБ-10: Q56.4Синдром Тричера Коллинза — редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушения развития костей и тканей лица. Состояние характеризуется недоразвитием скул, челюстей и деформацией области вокруг глаз.
Синдром Шерешевского — Тёрнера — это генетическое заболевание у девочек, вызванное отсутствием или повреждением одной Х-хромосомы, что влияет на физическое развитие, рост и работу половой системы.
МКБ-10: Q96Синдром Эдвардса (трисомия 18) — это тяжелое генетическое заболевание, вызванное наличием лишней 18-й хромосомы, которое приводит к серьезным нарушениям внутриутробного развития ребенка.
Синдром Элерса — Данлоса — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом коллагена, что приводит к повышенной гибкости суставов, хрупкости сосудов и растяжимости кожи.
Сиреномелия (синдром русалки) — редкий и тяжелый порок развития плода, характеризующийся сращением нижних конечностей. Состояние возникает на ранних сроках беременности и сопровождается патологиями органов.
МКБ-10: Q87.2Спондилолистез — это смещение позвонка относительно нижележащего, приводящее к нестабильности позвоночного столба. Состояние вызывает боли в спине и требует медицинской диагностики.
Стеноз митрального клапана — это сужение отверстия между левыми отделами сердца, которое затрудняет ток крови и нарушает нормальную работу сердечно-сосудистой системы.
МКБ-10: I05.0Транспозиция магистральных сосудов — это врожденный порок сердца, при котором аорта и легочная артерия поменялись местами, нарушая нормальную циркуляцию крови и насыщение организма кислородом.
МКБ-10: Q25.9Транспозиция органов (situs inversus) — это редкая врожденная аномалия, при которой внутренние органы человека расположены зеркально по отношению к их нормальному анатомическому положению.
Трисомия — это генетическое нарушение, при котором в клетках организма вместо пары хромосом присутствует три экземпляра одной из них, что приводит к развитию различных наследственных заболеваний.
МКБ-10: Q90Трисомия по X-хромосоме (синдром 47,XXX) — это генетическое состояние, при котором у женщины присутствует лишняя X-хромосома. Оно встречается у одной из 1000 девочек и часто протекает бессимптомно.
МКБ-10: Q97.0Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, при котором в различных органах образуются доброкачественные опухоли (гамартомы), нарушающие их нормальную работу.
Цилиопатии — это группа редких генетических болезней, вызванных нарушением работы ресничек (цилий) — клеточных «антенн», отвечающих за передачу сигналов и нормальное функционирование органов организма.
Экстрофия мочевого пузыря — это редкий врожденный порок, при котором орган расположен снаружи на передней брюшной стенке в вывернутом состоянии. Требует хирургического лечения для восстановления функций.
МКБ-10: Q64.1Эктродактилия — врождённый порок развития, при котором отсутствуют или недоразвиты пальцы на кистях или стопах, часто с образованием V-образной расщелины. В статье описаны причины, генетические формы, методы диагностики и хирургической помощи.
МКБ-10: Q71.671.6Энтропион (заворот века) — это патология, при которой край века с ресницами обращен к глазному яблоку. Состояние вызывает раздражение глаз и требует лечения для предотвращения повреждения роговицы.
МКБ-10: H02.0Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа — Вебера) — это редкое врожденное заболевание, характеризующееся поражением сосудов кожи лица, глаз и головного мозга, часто проявляющееся «винным пятном».
МКБ-10: Q85.8Эписпадия — это редкий врожденный порок развития, при котором мочеиспускательный канал расщеплен и открывается на верхней поверхности половых органов, а не на их конце.
МКБ-10: Q64.0