Что такое тетрада Фалло

Тетрада Фалло — это врожденный порок сердца, при котором у ребенка одновременно присутствуют четыре анатомических дефекта строения сердца и прилегающих магистральных сосудов. Это самый распространенный цианотический («синий») врожденный порок сердца, на долю которого приходится от 7% до 10% всех врожденных аномалий сердечно-сосудистой системы. Порок назван в честь французского врача Этьена-Луи Артура Фалло, описавшего его характеристики в 1888 году, хотя первое описание структуры этих анатомических изменений принадлежит датскому исследователю Нильсу Стенсену (1671 год).

Термин «тетрада» означает комбинацию четырех ключевых анатомических компонентов:

Стеноз выносящего тракта правого желудочка: сужение пути, по которому кровь выходит из правого желудочка в легкие. Сужение может затрагивать клапан легочной артерии, подклапанную (инфундибулярную) область, ствол или ветви легочной артерии.
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП): отверстие в перегородке между правым и левым желудочками сердца, через которое происходит смешивание венозной и артериальной крови.
Декстрапозиция («кабальтирование») аорты: смещение устья аорты вправо, из-за чего она располагается непосредственно над дефектом межжелудочковой перегородки и принимает кровь сразу из обоих желудочков.
Гипертрофия правого желудочка: утолщение мышечной стенки правого желудочка, которое развивается из-за постоянной повышенной нагрузки, требуемой для проталкивания крови через суженный выносящий тракт.

При нормальном строении сердца правый желудочек перекачивает бедную кислородом венозную кровь в легкие, а левый желудочек направляет обогащенную кислородом артериальную кровь ко всем органам и тканям. При тетраде Фалло из-за сужения легочной артерии и наличия дефекта перегородки венозная кровь встречает высокое сопротивление на пути к легким и сбрасывается из правого желудочка в левый (сброс крови справа налево). В результате аорта разносит по организму смешанную кровь с пониженным содержанием кислорода.

Симптомы и причины возникновения

Основные проявления

Проявления тетрады Фалло зависят от степени сужения выносящего тракта правого желудочка и возраста ребенка. В развитии клинической картины выделяют три фазы: фазу относительного благополучия (от рождения до 6 месяцев), фазу одышечно-цианотических приступов (от 6 до 24 месяцев) и переходную фазу.

К основным симптомам относятся:

Цианоз (синюшность): синеватый или сине-малиновый оттенок кожи, губ, слизистых оболочек и ногтевых лож. При сильной обструкции цианоз может определяться уже в первые дни жизни, однако чаще он появляется и нарастает постепенно к 3–12 месяцам по мере роста активности ребенка. При незначительном стенозе синюшность в покое может отсутствовать (так называемый «розовый Фалло»).
Одышка (диспноэ): дыхание становится глубоким и аритмичным, резко учащается или затрудняется даже при незначительной физической нагрузке (плач, кормление, эмоциональное возбуждение).
Задержка физического развития: из-за постоянной нехватки кислорода в тканях дети могут медленнее набирать вес и отставать в росте.
Изменения пальцев и ногтей: при длительной гипоксии кончики пальцев утолщаются, приобретая форму «барабанных палочек», а ногти становятся выпуклыми, похожими на «часовые стекла».
Сердечный шум: при прослушивании (аускультации) выявляется грубый систолический шум вдоль левого края грудины, обусловленный прохождением крови через суженный тракт легочной артерии.
Вторичный эритроцитоз (полицитемия): организм пытается компенсировать дефицит кислорода путем усиленной выработки эритроцитов, что повышает вязкость крови и создает риск образования тромбов.

Одышечно-цианотические приступы

Одышечно-цианотический приступ (гипоксический приступ, или «tet spell») — характерное и опасное проявление тетрады Фалло, наиболее часто возникающее в возрасте от 6 до 24 месяцев. Приступ провоцируется спазмом мышечного выносящего тракта правого желудочка на фоне плача, боли, лихорадки, обезвоживания или беспокойства. При этом спазме кровь практически перестает поступать в легкие и в полном объеме сбрасывается в аорту, вызывая резкое падение насыщения крови кислородом (до 35%) и тяжелое кислородное голодание головного мозга.

Во время приступа ребенок становится чрезвычайно беспокойным, одышка и цианоз резко усиливаются, кожа может приобретать серый оттенок, зрачки расширяются, а сердечный шум ослабевает или исчезает. При прогрессировании приступа возникают выраженная вялость («симптом тряпичной куклы»), потеря сознания, судороги и гипоксическая кома.

У детей старшего возраста и некоторых грудничков наблюдается инстинктивная компенсаторная реакция — приседание на корточки («squatting») или поджимание коленей к животу. Это действие сгибает бедренные артерии, повышает системное сосудистое сопротивление и уменьшает сброс венозной крови справа налево, благодаря чему приток крови к легким временно увеличивается и состояние облегчается.

Причины и факторы риска

Точные причины формирования порока остаются неизвестными примерно в 80% случаев. В процессе эмбрионального развития (на 5–7-й неделе беременности) происходит смещение вперед аортолегочной (инфундибулярной) перегородки, что влечет за собой всю цепочку анатомических нарушений.

Факторы риска со стороны матери и внешней среды включают:

Заболевания матери во время беременности (сахарный диабет, перенесенная краснуха).
Употребление алкоголя, курение или прием некоторых медикаментов во время вынашивания плода.
Возраст матери старше 35–40 лет и неполноценное питание в период беременности.

Генетические факторы и хромосомные аномалии:

Тетрада Фалло часто сочетается с хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и микроделеция 22q11 (синдром Ди Джорджи).
Выявлена связь с мутациями в генах JAG1, NKX2-5, ZFPM2, NOTCH1, TBX1 и других.

Диагностика

Диагностика порока начинается с клинического осмотра педиатром или детским кардиологом. При аускультации сердца выслушивается характерный грубый систолический шум. Для подтверждения диагноза и подробного изучения структуры сердца применяются инструментальные методы:

Эхокардиография (УЗИ сердца): основной метод диагностики, позволяющий визуализировать все четыре анатомических компонента, определить размер дефекта межжелудочковой перегородки, оценить степень сужения легочной артерии, расположение аорты и толщину стенки правого желудочка. Современное ультразвуковое исследование позволяет выявить порок еще до рождения ребенка (пренатально) начиная с 22-й недели беременности.
Электрокардиограмма (ЭКГ): фиксирует признаки гипертрофии правого желудочка и правого предсердия, отклонение электрической оси сердца вправо (120–180°), а также возможные нарушения проводимости.
Рентгенография органов грудной клетки: выявляет характерную конфигурацию сердечной тени в форме «деревянного башмачка» («сабо» или «валенка») с подтянутой верхушкой и западением дуги легочной артерии, а также обеднение легочного рисунка из-за сниженного кровотока в легких.
Катетеризация сердца, КТ и МРТ: применяются при необходимости детального изучения анатомии коронарных артерий, ветвей легочной артерии или перед повторными хирургическими вмешательствами у взрослых.

Варианты помощи и лечение

Тетрада Фалло — порок, требующий обязательного хирургического лечения. Без операции состояние ребенка неуклонно ухудшается из-за нарастающей гипертрофии правого желудочка и хронической гипоксии.

Хирургическое лечение

Современная кардиохирургия выполняет два типа операций:

Радикальная (корригирующая) операция: является основным методом лечения и обычно проводится на открытом сердце в условиях искусственного кровообращения в возрасте от 3 до 12 месяцев. В ходе операции хирург закрывает дефект межжелудочковой перегородки специальной заплатой (из перикарда или синтетического материала) и устраняет сужение выносящего тракта правого желудочка (иссекает избыточную мышечную ткань и расширяет легочную артерию).
Паллиативные (временные) операции: выполняются в случаях, когда радикальная коррекция временно невозможна из-за малой массы тела ребенка, выраженной незрелости легочных артерий или тяжелого состояния. Цель паллиативного вмешательства — увеличить приток крови к легким и уменьшить гипоксию. Самой распространенной является операция создания системно-легочного шунта Блейлока — Тауссиг (соединение подключичной или аортальной артерии с легочной артерией с помощью сосудистого анастомоза или синтетического протеза). После укрепления ребенка и развития легочных сосудов выполняется второй этап — радикальная операция с закрытием паллиативного шунта.

Медикаментозное сопровождение и наблюдение

Медикаментозные средства используются только как вспомогательная мера для подготовки к хирургическому вмешательству или снижения риска приступов:

Назначаются бета-блокаторы (например, пропранолол) для предотвращения спазма выносящего тракта правого желудочка.
Проводится коррекция дефицита железа при анемии или контрольные меры при выраженной полицитемии.
Применение диуретиков и вазодилататоров (таких как ингибиторы АПФ) при отсутствии симптомов сердечной недостаточности обычно противопоказано, так как снижение системного давления может усилить сброс венозной крови в аорту.

После радикальной операции пациентам требуется пожизненное регулярное наблюдение у кардиолога. В отдаленном периоде могут возникать недостаточность клапана легочной артерии (регургитация) или нарушения сердечного ритма, которые иногда требуют повторных вмешательств (например, замена клапана легочной артерии).

Когда обращаться к врачу и первая помощь при приступе

Развитие одышечно-цианотического приступа является критическим состоянием, угрожающим жизни ребенка, и требует немедленного вызова скорой медицинской помощи или экстренной доставки пациента в стационар.

Экстренные признаки, при которых необходимо немедленно вызвать скорую помощь:

Внезапное резкое усиление синюшности (цианоза): кожа, губы, язык и ногти ребенка становятся темно-синими, чугунными или приобретают бледновато-серый оттенок.
Тяжелое нарушение дыхания: одышка резко нарастает, дыхание становится учащенным, глубоким или аритмичным.
Изменение поведения и неврологические симптомы: сильное беспокойство и испуг ребенка сменяются выраженной слабостью, вялостью, отсутствием реакции на окружающих («симптом матерчатой куклы»).
Потеря сознания и судороги: обморочное состояние, отсутствие сознания, судорожные подергивания конечностей.

Первая помощь до прибытия бригады скорой помощи:

Придайте правильное положение телу: прижмите колени ребенка к его груди и животу (или усадите ребенка старшего возраста на корточки). Это механически повысит сопротивление в артериях конечностей и уменьшит сброс некислородной крови в аорту.
Успокойте ребенка: минимизируйте плач и физическое напряжение, возьмите ребенка на руки, избегайте резких движений.
Обеспечьте доступ свежего воздуха: откройте окно, расстегните стесняющую одежду.

В стационаре для купирования приступа врачи применяют подачу 100% кислорода, внутривенное или интраназальное введение обезболивающих и седативных средств (для снятия дыхательного возбуждения), инфузионную терапию и бета-блокаторы. Повторяющиеся одышечно-цианотические приступы служат показанием к срочному хирургическому лечению.

Тетрада Фалло