Общее расстройство развития: причины, симптомы, диагностика и коррекция

Что такое общее расстройство развития

Общее расстройство развития (в англоязычной медицинской литературе — Pervasive Developmental Disorder, PDD) — это собирательное понятие, которое долгое время использовалось в международных классификациях болезней для обозначения группы состояний, возникающих в детском возрасте и характеризующихся специфическими задержками развития базовых психических функций. Термин «общее» (или «первазивное», то есть всепроникающее) подчеркивает, что особенности задевают сразу несколько сфер функционирования: способность к общению, социальную адаптацию и гибкость поведения.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) группа общих расстройств развития находилась под кодом F84. Однако в современной медицине подходы к систематизации изменились. В руководстве по диагностике DSM-5 и в Международной классификации болезней 11-го пересмотра (МКБ-11) самостоятельная категория «общее расстройство развития» была упразднена. Входящие в нее состояния за редкими исключениями были объединены в единую категорию — «расстройства аутистического спектра» (РАС). Это было сделано потому, что граница между ранее выделяемыми подтипами часто оказывалась условной, а симптомы у разных людей формируют непрерывный спектр с различающейся степенью потребности в поддержке.

Подтипы и эволюция классификации

Традиционно в группу общих расстройств развития включали пять ключевых состояний, различающихся по клинической картине и степени выраженности проявлений:

• Детский аутизм (синдром Каннера). Наиболее известная форма, симптомы которой обычно проявляются до трехлетнего возраста. Для нее характерны выраженные трудности в налаживании социальных контактов, задержка или отсутствие развития речи, а также стереотипность в поведении и интересах.
• Синдром Аспергера. Состояние, при котором у ребенка не наблюдается выраженной задержки речевого и когнитивного (интеллектуального) развития, однако имеются существенные проблемы с пониманием социальных правил, невербальных сигналов и эмоций других людей, а также присутствуют крайне узкие и интенсивные увлечения.
• Общее расстройство развития неуточненное (PDD-NOS, включая атипичный аутизм). Данную категорию использовали в случаях, когда у ребенка имелись признаки аутистического поведения, но их объем или время проявления не полностью соответствовали критериям детского аутизма или синдрома Аспергера. В клинической практике специалисты иногда использовали этот термин как временную оценку для детей младше пяти лет.
• Детское дезинтегративное расстройство (синдром Хеллера). Редкая форма, при которой ребенок в течение первых двух-четырех лет развивается в пределах нормы, после чего происходит утрата уже сформированных речевых, социальных и моторных навыков.
• Синдром Ретта. Генетически обусловленное неврологическое заболевание, встречающееся преимущественно у девочек. После периода нормального развития наступает утрата целенаправленных движений рук, появляются характерные навязчивые движения (напоминающие мытье или заламывание рук) и прогрессируют неврологические нарушения. В современной медицине синдром Ретта выведен из состава расстройств аутистического спектра и рассматривается как самостоятельная неврологическая патология.

Переход к единому понятию «расстройство аутистического спектра» позволяет врачам не искать искусственные границы между подтипами, а оценивать уровень необходимых ребенку адаптационных мер по специальной шкале выраженности симптомов.

Причины и факторы риска

Общие расстройства развития являются состояниями с многофакторной природой. В их возникновении играет роль сочетание генетической предрасположенности и факторов, влияющих на развитие нервной системы во внутриутробном периоде и в младенчестве.

К подтвержденным научным факторам и рискам относятся:

• Генетические особенности. Наследственный фактор играет значительную роль. При наличии близких родственников с расстройствами аутистического спектра или другими неврологическими особенностями вероятность развития подобных проявлений у ребенка выше.
• Прием определенных лекарств во время беременности. Исследования указывают на связь между воздействием некоторых медицинских препаратов на плод и повышенным риском развития расстройств аутистического спектра. В их числе:
• Вальпроевая кислота (вальпроат): противоэпилептическое средство, применимое для лечения судорожных состояний, использование которого в период беременности повышает риск аутистических расстройств у потомства.
• Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС): группа антидепрессантов, прием которых во время беременности требует строгой оценки рисков врачом.
• Изотретиноин: системный препарат для лечения тяжелых форм акне; при внутриутробном воздействии вещества у 30–60% детей отмечаются различные нейрокогнитивные нарушения.
• Особенности нейрогенеза. Исследования структуры мозга показывают, что у детей с расстройствами аутистического спектра в раннем возрасте может наблюдаться временное увеличение объема мозга, связанное с разрастанием клеток глии (вспомогательной ткани нервной системы), что указывает на возможную роль иммунно-воспалительных реакций на ранних этапах развития.
• Психотравмирующие факторы. Травмы, физическое насилие или жесткое обращение не служат первичной причиной расстройства, однако они способны стать серьезным отягощающим фактором, существенно усугубляющим течение имеющихся нарушений.

Медицинская наука однозначно подчеркивает: воспитательные методы, характер или стиль общения родителей не вызывают развитие общих расстройств развития. Представления о том, что особенности ребенка возникают из-за недостатка внимания в семье, являются заблуждением.

Симптомы и проявления

Симптоматика расстройств традиционно описывается в рамках так называемой «триады Уинга» (по имени исследовательницы Лорны Уинг), которая объединяет три группы проявлений:

1. Нарушения социального взаимодействия:

• Отсутствие или крайне ограниченный зрительный контакт.
• Слабая выраженность мимического отклика, отсутствие ответной улыбки.
• Сложности с пониманием эмоций, намерений и поведения окружающих.
• Трудности в установлении дружеских связей, отсутствие стремления к совместным играм со сверстниками.
• Чрезмерная отстраненность или, наоборот, наивность и непонимание общепринятых социальных дистанций.

1. Коммуникативные трудности (вербальные и невербальные):

• Задержка или полное отсутствие речевого развития.
• Специфические особенности речи: эхолалия (автоматическое повторение услышанных слов или фраз), монотонность, непривычный тембр, неверное использование местоимений.
• Отсутствие коммуникативных жестов (ребенок не машет рукой при прощании, не использует указательный жест).
• Трудности с пониманием юмора, метафор и переносного смысла слов.

1. Ограниченные и повторяющиеся формы поведения:

• Повторяющиеся движения (двигательные стереотипии): раскачивание туловища, взмахи кистями рук, перебирание пальцев, подпрыгивания.
• Стремление к строгому сохранению рутины. Изменение привычного маршрута прогулки или порядка действий может вызывать выраженную тревогу или истерику (мелтдаун).
• Сверхценные, узкие интересы (детальное изучение схем, расписаний, коллекционирование однотипных сведений).
• Необычное использование игрушек: ребенок может бесконечно крутить колесо машинки или выстраивать предметы в ровные ряды вместо участия в сюжетно-ролевой игре.

Дополнительно часто встречаются особенности сенсорного восприятия: гиперчувствительность или гипочувствительность к громким звукам, яркому свету, прикосновениям, элементам одежды или определенной консистенции пищи.

Диагностика

Диагностика общих расстройств развития основана на детальном клиническом наблюдении за поведением ребенка и сборе информации от родителей. Единого лабораторного анализа или инструментального снимка мозга, позволяющего поставить данный диагноз, не существует.

Обследование включает в себя:

• Сбор анамнеза развития: врач выясняет, когда ребенок начал достигать основных этапов развития (сидеть, ходить, говорить слова и фразы), а также как менялось его поведение с младенчества.
• Наблюдение за поведением: специалист оценивает особенности речи, игры, реакции на обращенную речь и способы контакта с окружающими.
• Исключение других патологий (дифференциальная диагностика): важно убедиться, что задержка развития не обусловлена первичными нарушениями слуха или зрения, изолированными речевыми расстройствами или неврологическими заболеваниями. При необходимости назначаются аудиометрия и электроэнцефалография (ЭЭГ).
• Командный подход: в диагностике принимают участие детские психиатры, неврологи, клинические психологи, логопеды и специальные педагоги.

Для детей младше пяти лет при неполной клинической картине специалисты могут применять временные категории, чтобы не откладывать начало коррекционной помощи.

Варианты помощи и коррекции

Поскольку общее расстройство развития является особенностью устройства и работы нервной системы, его невозможно «вылечить» медикаментозно. Однако своевременные коррекционные мероприятия помогают ребенку освоить необходимые навыки общения и бытовой independence.

Основные направления поддержки включают:

• Поведенческая и педагогическая коррекция: наиболее доказанным методом считается прикладной анализ поведения (ABA-терапия), помогающий формировать социальные и бытовые навыки. Также применяются занятия в малокомплектных специализированных классах с индивидуальным подходом.
• Логопедическая работа: направлена на развитие речи или освоение систем альтернативной коммуникации (карточки PECS, жесты, специальные электронные устройства) при отсутствии устной речи.
• Медикаментозная терапия: лекарственные препараты не влияют на ключевые симптомы расстройства, но могут быть назначены врачом-психиатром для коррекции сопутствующих проблем — выраженной агрессии, тревожных состояний, самоповреждающего поведения или выраженных нарушений сна.

Когда обращаться к врачу

Родителям следует проконсультироваться с педиатром или детским неврологом при обнаружении следующих признаков развития:

• Ребенок не откликается на собственное имя к 12 месяцам.
• К 12–14 месяцам не использует коммуникативные жесты (не указывает пальцем на интересные предметы, не машет рукой при прощании).
• Отсутствуют отдельные слова к 16 месяцам.
• Отсутствуют фразы из двух слов к 24 месяцам.
• В любом возрасте происходит утрата ранее приобретенных речевых или социальных навыков.
• Ребенок избегает взгляда в глаза, предпочитает быть в одиночестве, демонстрирует повторяющиеся движения или слишком остро реагирует на звуки и прикосновения.

Раннее обращение к специалистам позволяет своевременно начать программу поддержке, когда мозг ребенка наиболее пластичен.