Синдром Шерешевского — Тёрнера

Что это такое

Синдром Шерешевского — Тёрнера (СШТ) — это генетическое состояние, которое встречается только у девочек и женщин. В норме у человека 46 хромосом, две из которых определяют пол: у женщин это две Х-хромосомы (XX). При синдроме Шерешевского — Тёрнера одна из Х-хромосом либо отсутствует полностью, либо повреждена (частично отсутствует). Это нарушение затрагивает развитие организма, влияя на рост, формирование внешности и работу половой системы.

Важно понимать, что это состояние не является «болезнью» в привычном понимании, которую можно подхватить или вылечить полностью. Это особенность генетического набора клеток. У некоторых пациенток это нарушение присутствует во всех клетках организма, а у других — только в части из них (такое явление называют «мозаицизмом»). От того, насколько выражено это нарушение, зависит, как именно синдром будет проявляться у конкретного человека.

Синдром Шерешевского — Тёрнера встречается примерно у одной из 2500 новорожденных девочек. Несмотря на то, что это генетическая особенность, она не передается по наследству от родителей к детям (за крайне редкими исключениями). Это случайная ошибка, которая происходит в момент зачатия или на самых ранних этапах деления клеток эмбриона.

Симптомы

Признаки синдрома могут сильно различаться: у кого-то они выражены ярко, а у кого-то могут быть почти незаметны. Врачи выделяют несколько ключевых особенностей, которые чаще всего встречаются при этом состоянии:

• Низкий рост: Это один из самых частых признаков. Без специального лечения девочки с СШТ значительно отстают в росте от своих сверстниц.
• Особенности строения шеи: У многих новорожденных и детей наблюдаются избыточные кожные складки на боковых поверхностях шеи (иногда их называют «крыловидными»).
• Внешние черты: Низкая линия роста волос на затылке, низко расположенные ушные раковины, узкое («готическое») нёбо, а также специфический разрез глаз.
• Грудная клетка: Часто она имеет широкую, «щитовидную» форму с широко расставленными сосками.
• Отечность: У новорожденных девочек могут наблюдаться отеки кистей рук и стоп.
• Проблемы с половым развитием: В период полового созревания у девушек часто не развиваются вторичные половые признаки (например, не растут молочные железы), а менструации могут отсутствовать или быть нерегулярными. Это связано с тем, что яичники не выполняют свою функцию в полном объеме.

Помимо внешних признаков, могут быть скрытые особенности: пороки сердца (например, сужение аорты), проблемы с почками, склонность к частым отитам (воспалениям уха) и некоторые трудности с обучением, особенно в математике или при пространственном ориентировании.

Причины

Причиной синдрома является отсутствие или повреждение одной из двух Х-хромосом. В норме у женщины в каждой клетке две Х-хромосомы, но при СШТ клетка получает только одну полноценную копию. Это происходит из-за ошибки в процессе деления клеток.

Существует две основные теории возникновения этой ошибки:

1. Нарушение при формировании половых клеток: Ошибка происходит при образовании яйцеклетки или сперматозоида, из-за чего будущий эмбрион получает неполный набор хромосом.
2. Нарушение при делении эмбриона: Ошибка происходит уже после зачатия, на самых ранних стадиях развития плода. Именно этот механизм чаще всего объясняет «мозаицизм», когда в организме человека соседствуют как нормальные клетки, так и клетки с отсутствующей Х-хромосомой.

Важно подчеркнуть: возраст матери, образ жизни родителей или экологические факторы не влияют на риск развития этого синдрома. Это случайное биологическое событие, которое невозможно предотвратить.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского — Тёрнера основывается на осмотре врача и специальных генетических тестах. Если у ребенка или подростка наблюдаются характерные признаки (например, задержка роста или отсутствие полового созревания), врач-генетик назначает обследование.

• Кариотипирование: Это «золотой стандарт» диагностики. У пациента берут кровь, из которой выделяют клетки, чтобы рассмотреть под микроскопом набор хромосом. Это позволяет точно увидеть, есть ли нехватка Х-хромосомы или ее структурные изменения.
• УЗИ внутренних органов: Так как синдром может влиять на работу сердца и почек, врачи обязательно проводят ультразвуковое исследование, чтобы исключить врожденные пороки развития.
• Гормональные анализы: Врачи проверяют уровень половых гормонов и гормонов щитовидной железы, чтобы понять, как работает эндокринная система.

Иногда подозрение на синдром возникает еще до рождения, во время планового УЗИ плода, если врач видит специфические признаки, такие как выраженная отечность в области шеи.

Лечение

Полностью «исправить» генетический набор невозможно, но современная медицина позволяет значительно улучшить качество жизни, скорректировать рост и помочь организму развиваться правильно. Лечение всегда подбирается индивидуально.

• Гормон роста: Инъекции гормона роста помогают девочкам с СШТ достичь нормального или близкого к среднему росту. Чем раньше начато лечение, тем выше эффективность.
• Заместительная гормональная терапия (ЗГТ): Поскольку яичники часто не вырабатывают достаточное количество женских половых гормонов (эстрогенов), назначаются препараты, которые помогают запустить половое созревание, сформировать женские половые признаки и поддерживать здоровье костей.
• Наблюдение специалистов: Пациенты с СШТ нуждаются в регулярных осмотрах кардиолога (для контроля работы сердца), эндокринолога и отоларинголога (для проверки слуха).

При планировании беременности женщинам с этим синдромом может потребоваться помощь репродуктивных технологий, так как естественное зачатие при СШТ затруднено или невозможно.

Профилактика

На сегодняшний день не существует методов профилактики синдрома Шерешевского — Тёрнера. Поскольку это случайная генетическая мутация, которая не зависит от действий родителей, предотвратить ее невозможно.

Если в семье уже был случай рождения ребенка с СШТ, риск рождения второго ребенка с таким же синдромом не повышается — он остается таким же, как и в любой другой семье.

Когда обращаться к врачу

Родителям стоит проконсультироваться с педиатром или детским эндокринологом, если они замечают следующие тревожные признаки:

• Ребенок значительно ниже своих сверстников и не прибавляет в росте в течение длительного времени.
• У девочки-подростка к 13–14 годам не начали развиваться молочные железы.
• У девочки-подростка к 15–16 годам не наступили первые менструации.
• Имеются необычные внешние признаки: короткая шея с кожными складками, низкая линия волос, частые отеки кистей и стоп.

Раннее обращение к специалисту позволяет вовремя начать терапию, что значительно меняет прогноз и помогает ребенку расти и развиваться в соответствии с возрастными нормами.