Рассеянный склероз: причины, симптомы, диагностика и современное лечение

Что такое рассеянный склероз

Рассеянный склероз (РС) — это хроническое воспалительное аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, поражающее головной и спинной мозг. При этой патологии собственная иммунная система человека ошибочно атакует миелин — жировую защитную оболочку, изолирующую нервные волокна (аксоны).

В норме миелиновая оболочка обеспечивает быструю и беспрепятственную передачу электрических импульсов между головным мозгом и различными органами. Когда иммунные клетки (преимущественно T- и B-лимфоциты) повреждают миелин, возникают зоны воспаления и демиелинизации. Со временем в местах повреждения образуются очаги рубцовой ткани — глиальные бляшки (склероз). Название «рассеянный» отражает тот факт, что эти бляшки «рассеяны» по разным отделам центральной нервной системы.

Заболевание часто называют «болезнью с тысячью лиц», так как симптомы и скорость развития патологии существенно различаются у разных людей. По данным международных исследований, в мире насчитывается около 2,8 миллиона человек с этим диагнозом (в США — около 1 миллиона). Рассеянный склероз является наиболее распространенным нетравматическим неврологическим заболеванием, приводящим к инвалидности у молодых людей. Дебют болезни обычно приходится на возраст от 20 до 50 лет, а женщины страдают им примерно в 2–3 раза чаще, чем мужчины.

Формы и течение заболевания

Течение болезни принято разделять на несколько основных вариантов (фенотипов):

• Клинически изолированный синдром (КИС): первая острая неврологическая атака, вызванная воспалением и демиелинизацией, которая длится не менее 24 часов. КИС может остаться единичным эпизодом или со временем перейти в достоверный рассеянный склероз.
• Рецидивирующе-ремитирующий рассеянный склероз (РРРС): встречается примерно у 85% пациентов в начале заболевания. Характеризуется четкими обострениями (атаками или рецидивами), за которыми следуют периоды полного или частичного восстановления (ремиссии). Между обострениями заболевание не прогрессирует.
• Вторично-прогрессирующий рассеянный склероз (ВПРС): со временем (обычно через 10–20 лет после начала РРРС) у части пациентов состояние начинает постепенно ухудшаться вне зависимости от наличия новых острах атак. Происходит медленное накопление неврологических нарушений.
• Первично-прогрессирующий рассеянный склероз (ППРС): наблюдается у 10–15% больных. Заболевание с самого начала развивается постепенно, без четких обострений и ремиссий. В отличие от рецидивирующей формы, ППРС одинаково часто диагностируется у мужчин и женщин и чаще начинается в более старшем возрасте (около 40 лет).

Симптомы и причины

Возможные проявления

Поскольку очаги демиелинизации могут возникать в любых участках белого и серого вещества головного и спинного мозга, клиника рассеянного склероза чрезвычайно разнообразна. К наиболее распространенным симптомам относятся:

• Зрительные нарушения: оптический неврит (воспаление зрительного нерва), проявляющийся болью при движении глазного яблока, снижением остроты зрения, нарушением цветовосприятия или временной слепотой на один глаз. Также встречаются двоение в глазах (диплопия) и непроизвольные движения глазных яблок (нистагм).
• Чувствительные расстройства: онемение, покалывание («мурашки»), жжение, ощущение стягивания кожи или снижение чувствительности в конечностях и туловище.
• Двигательные нарушения и координация: мышечная слабость в руках или ногах, повышение мышечного тонуса (спастичность), шаткость при ходьбе, нарушение равновесия (атаксия) и дрожание в конечностях (интенционный тремор).
• Повышенная утомляемость (фатиг): один из самых частых и дестабилизирующих симптомов, отмечаемый более чем у 65% пациентов. Выраженная усталость может возникать независимо от физической нагрузки.
• Когнитивные и эмоциональные изменения: замедление скорости обработки информации, трудности с концентрацией внимания и памятью, а также тревожность и депрессия (встречающаяся у 20–30% больных).
• Тазовые расстройства: частые или императивные позывы к мочеиспусканию, задержка мочи, нарушения функции кишечника и сексуальная дисфункция.

К специфическим признакам рассеянного склероза относятся симптом Лермитта (ощущение прохождения электрического тока вдоль позвоночника и в ноги при наклоне головы вперед) и феномен Утхоффа (временное усиление симптомов или появление слабости при повышении температуры тела, например при приеме горячей ванны или жаркой погоде).

Причины развития и факторы риска

Точная причина запуска заболевания не установлена. Современная медицина рассматривает рассеянный склероз как multifactorial (многофакторное) заболевание, развивающееся в результате взаимодействия генетической предрасположенности и внешних факторов:

1. Генетические факторы: рассеянный склероз не является классическим наследственным заболеванием, передающимся по законам Менделя. Однако вариации в генах главного комплекса гистосовместимости (особенно аллель HLA-DRB1*15:01) и более чем 200 других генетических локусов повышают восприимчивость к болезни. Риск заболеть у однояйцевого близнеца пациента составляет около 30–35%, а у родных братьев и сестер — от 2 до 4% (при среднем риске в общей популяции около 0,1%).
2. Инфекционные агенты: ключевая роль отводится вирусу Эпштейна — Барр (EBV). Крупное исследование с участием более 10 миллионов человек показало, что перенесенная инфекция EBV увеличивает риск развития рассеянного склероза в 32 раза. Предполагается механизм молекулярной мимикрии, когда иммунный ответ против вирусных белков перекрестно атакует похожие белки нервной ткани.
3. Географические факторы и витамин D: заболеваемость выше в странах, расположенных дальше от экватора (Северная и Центральная Европа, Северная Америка). Это связывают с меньшей инсоляцией и, как следствие, сниженным уровнем синтеза витамина D в организме, который участвует в регуляции иммунитета.
4. Образ жизни: доказано, что курение повышает риск заболевания в 1,2–1,8 раза и ускоряет прогрессирование инвалидизации. Ожирение в детском и подростковом возрасте также признано независимым фактором риска.

Заболевание не является заразным и не передается от человека к человеку при контакте.

Диагностика

Диагностику рассеянного склероза проводит врач-невролог. Специфического единого анализа крови на рассеянный склероз не существует, поэтому диагноз устанавливается на основе комплекса клинических и лабораторно-инструментальных данных в соответствии с критериями Макдональда (последний пересмотр 2017 года).

Главный принцип критериев Макдональда — подтверждение диссеминации поражения в пространстве (DIS) и диссеминации во времени (DIT):

• Диссеминация в пространстве: наличие очагов воспаления или демиелинизации как минимум в двух из четырех анатомических зон центральной нервной системы (перивентрикулярно, кортикально/субкортикально, инфратенториально или в спинном мозге).
• Диссеминация во времени: появление новых очагов на повторных снимках МРТ или одновременное присутствие на МРТ как накопляющих контраст (активных), так и ненакопляющих (старых) очагов, либо повторная клиническая атака.

Основные методы исследования включают:

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ): главный и наиболее чувствительный метод диагностики головного и спинного мозга. Применение контрастных веществ на основе гадолиния позволяет выявить свежие очаги с нарушением гематоэнцефалического барьера (защитного барьера между кровеносной системой и ЦНС).
2. Исследование спинномозговой жидкости (ликвородиагностика): выполнение люмбальной пункции позволяет обнаружить признаки хронического воспаления. У более чем 85–95% пациентов выявляются олигоклональные полосы иммуноглобулинов G (ОКБ), отражающие синтез антител внутри ЦНС.
3. Вызванные потенциалы (ВП): регистрация электрических ответов мозга на зрительные или соматосенсорные раздражители. Удлинение времени проведения импульса указывает на демиелинизацию нервных путей.

Важной частью диагностики является исключение альтернативных заболеваний со сходной симптоматикой: заболевания спектра оптиконевромиелита (NMOSD), MOG-ассоциированные состояния, нейроборрелиоз, системная красная волчанка, дефицит витамина B12 и нейросифилис.

Лечение и помощь

Полностью вылечить рассеянный склероз на сегодняшний день невозможно, однако современная медицина обладает эффективными методами контроля заболеваемости. Терапия делится на три основных направления: купирование обострений, патогенетическое лечение (ПИТРС) и симптоматическая помощь.

Лечение обострений

Острый приступ рассеянного склероза, сопровождающийся функциональными нарушениями, требует подавления активного воспаления. Стандартом терапии является короткий курс высокодозных глюкокортикостероидов (например, внутривенное введение метилпреднизолона по 1000 мг в сутки в течение 3–5 дней). Стероиды ускоряют восстановление функций, хотя и не влияют на долгосрочный прогноз заболевания. При тяжелых атаках, не отвечающих на стероидную терапию, применяется процедура плазмафереза (очистки плазмы крови).

Препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС)

ПИТРС — это группа лекарственных средств, снижающих частоту и тяжесть обострений, замедляющих накопление очагов на МРТ и тормозящих развитие инвалидности. Выбор конкретного препарата осуществляется только врачом-неврологом с учетом формы болезни, её активности и профиля безопасности:

• Инъекционные препараты (первая линия): Бета-интерфероны (интерферон бета-1a, интерферон бета-1b) и глатирамера цетат. Обладают умеренной эффективностью и длительным опытом применения.
• Пероральные препараты: Диметилфумарат, терифлуномид, финголимод, сипонимод, озанимод, кладрибин. Удобны для приема в домашних условиях.
• Моноклональные антитела (высокоэффективная терапия): Натализумаб, окрелизумаб, алемтузумаб, ублитуксимаб. Применяются при высокой активности заболевания или неэффективности базовых средств. Они прицельно воздействуют на отдельные звенья иммунной системы (например, окрелизумаб уничтожает B-лимфоциты, несущие маркер CD20).

Симптоматическая помощь и реабилитация

Для улучшения качества жизни и сохранения физической активности проводится комплексное симптоматическое лечение:

• Коррекция спастичности: лечебная физкультура, физиотерапия, назначение миорелаксантов (баклофен, тизанидин) или локальные инъекции ботулотоксина.
• Коррекция нарушений ходьбы: при выраженных затруднениях движений может назначаться фампридин (блокатор калиевых каналов), улучшающий проведение импульсов по поврежденным нервам.
• Борьба с усталостью: адаптация режима дня, дозированные физические нагрузки, психологическая поддержка.
• Лечение тазовых нарушений: применение антихолинергических средств при гиперактивности мочевого пузыря, периодическая катетеризация при задержке мочи.
• Психотерапия и коррекция настроения: применение антидепрессантов (например, СИОЗС) и когнитивно-поведенческая терапия.

Физическая реабилитация, занятия с эрготерапевтом и поддержка нормального уровня активности помогают сохранить функции мышц и суставов, снижая риск падений.

Когда обращаться к врачу

Очень важно не игнорировать первые неврологические симптомы. Обратитесь к неврологу при появлении следующих признаков:

• Внезапное ухудшение зрения на один глаз, боль в области орбиты, усиливающаяся при движении глаза.
• Двоение в глазах, сохраняющееся длительное время.
• Впервые возникшая острая или нарастающая слабость в руке или ноге.
• Выраженное онемение или неприятные ощущения (покалывание, жжение), охватывающие большую часть конечности или туловища и сохраняющиеся более 24 часов.
• Внезапно возникшая шаткость при ходьбе, потеря равновесия или неловкость в руках.

Раннее установление диагноза и своевременное начало терапии ПИТРС позволяют существенно замедлить развитие болезни и сохранить высокую качество жизни на многие годы.