Что такое лимфангиома (лимфатическая мальформация)

Лимфангиома — это врожденный порок развития лимфатической системы, при котором образуются аномально расширенные сосуды и полости, заполненные лимфой (бесцветной или слегка розоватой жидкостью). В современной медицинской практике вместо устаревшего термина «лимфангиома» чаще используют понятие «лимфатическая мальформация» (или лимфовенозная мальформация).

Историческое окончание «-ома» обычно указывает на опухолевый процесс, однако это образование не является злокачественным раком. Оно представляет собой аномалию развития тканей (гамартому), не дающую отдаленных метастазов. При этой патологии лимфатические сосуды формируются неправильно и не имеют нормального сообщения с общей венозной системой, из-за чего жидкость скапливается в замкнутых полостях.

Лимфатические мальформации относятся к редким заболеваниям. Приблизительно в 50% случаев они заметны уже при рождении ребенка, а около 90% диагнозов ставится в возрасте до 2–3 лет. Изредка патология выявляется позже — у подростков или взрослых, если образование имеет малые размеры или расположено глубоко внутри организма. Около 75% всех случаев локализуются в области головы и шеи. Также патология часто встречается в подмышечных впадинах, на конечностях, туловище, в грудной клетке или брюшной полости.

Классификация и формы заболевания

Для выбора правильной тактики наблюдения и лечения врачи используют несколько классификаций лимфатических мальформаций.

По размеру внутренних полостей (кист) выделяют:

Макрокистозную форму: состоит из крупных полостей (объемом более 2 см³ или диаметром более 1 см, а в некоторых классификациях — более 5 см).
Микрокистозную форму: состоит из множества мелких кистозных пузырьков (менее 2 см³ или 5 см).
Смешанную форму: сочетает элементы крупных и мелких кист.

По клинико-анатомическим характеристикам традиционно различают следующие виды:

Ограниченная (капиллярная) лимфангиома: поверхностное поражение кожи или слизистых оболочек (в области рта, губ, половых органов). Проявляется в виде групп мелких полупрозрачных, розоватых или красноватых пузырьков, которые могут легко повреждаться и подтекать.
Кавернозная лимфангиома: состоит из расширенных лимфатических каналов, залегающих в глубоких слоях дермы и подкожной клетчатки. Способна проникать между мышцами и сдавливать окружающие ткани.
Кистозная лимфангиома (кистозная гигрома): представляет собой одно- или многокамерное мягкоэластичное образование больших размеров, наиболее часто возникающее в области шеи или подмышечных впадин.

Существуют также редкие сложные формы, такие как генерализованная лимфатическая аномалия (GLA), капошиформный лимфангиоматоз (KLA) и болезнь Горхема — Стаута (GSD), при которой разрастание лимфатических сосудов сопровождается постепенным рассасыванием костной ткани.

Причины возникновения

В основе развития лимфангиомы лежит нарушение формирования лимфатической системы во время внутриутробного развития плода (на 7-й неделе или во втором месяце беременности). В норме эмбриональные лимфатические мешки должны соединиться с венозной системой. Если этого не происходит, изолированные участки сосудов продолжают продуцировать лимфу, расширяются и образуют полости.

Исследования показывают, что в 75–80% случаев причиной являются ненаследственные (соматические) мутации в гене PIK3CA. Эти генетические изменения возникают непосредственно в клетках эндотелия лимфатических сосудов будущего ребенка во время эмбриогенеза и не передаются от родителей. Генетический сбой приводит к гиперактивации сигнального пути PI3K/mTOR, контролирующего рост и деление клеток.

Также лимфатические мальформации могут быть ассоциированы с генетическими синдромами и хромосомными аномалиями:

Синдром Тернера (моносомия X);
Синдром Дауна (трисомия 21);
Синдром Нунан;
Трисомии 13 и 18;
Синдром Клайнфельтера.

Приобретенные формы лимфангиом встречаются гораздо реже и могут развиваться у детей старшего возраста или взрослых в результате травм, перенесенных операций, лучевой терапии или инфекционных воспалений, вызвавших закупорку лимфатических путей.

Симптомы и проявления

Клиническая картина зависит от размера, глубины залегания и локализации мальформации. Основным признаком является появление под кожей мягкой припухлости тестоватой или губчатой консистенции.

Характерные проявления включают:

Изменение внешнего вида кожи: кожа над образованием может сохранять нормальный цвет или приобретать розоватый, красноватый, синеватый или фиолетовый оттенок.
Поверхностные пузырьки: при микрокистозной или ограниченной форме на коже появляются группы мелких пузырьков, наполненных прозрачной или кровянистой жидкостью. При повреждении из них может сочиться лимфа.
Колебания размеров: образование может расти медленно, но иногда резко увеличивается в объеме. Быстрое увеличение обычно связано с внутриполостным кровоизлиянием, травмой или инфекционным воспалением.
Симптомы сдавления: при крупном размере и расположении в области шеи или средостения мальформация может сдавливать дыхательные пути и пищевод, вызывая затрудненное дыхание (диспноэ) или нарушение глотания (дисфагию). В области конечностей крупное образование может ограничивать подвижность суставов.

К возможным осложнениям относятся рецидивирующие бактериальные инфекции кожи и подкожной клетчатки (целлюлит, лимфангит), хроническое подтекание жидкости, кровоточивость и выраженный косметический дискомфорт.

Диагностика

Диагностика начинается с осмотра детским хирургом или специалистом по сосудистым аномалиям. Для подтверждения диагноза и оценки структуры образования используются неинвазивные визуализирующие методы:

Ультразвуковое исследование (УЗИ): основной и первичный метод диагностики («золотой стандарт»). УЗИ позволяет определить кистозный характер патологии, размеры полостей, толщину перегородок и степень кровоснабжения. УЗИ также используется для дородовой (пренатальной) диагностики кистозных гигром у плода.
Магнитно-резонансная томография (МРТ): наиболее точный метод для детальной оценки. МРТ позволяет визуализировать глубину прорастания мальформации в окружающие мышцы, нервы, сосуды и внутренние органы, что критически важно для планирования лечения.
Компьютерная томография (КТ): применяют при необходимости оценить состояние костных структур или внутренних органов грудной и брюшной полостей.
Дополнительные исследования: ультразвуковая допплерография сосудов, фиброларингоскопия (при риске перекрытия дыхательных путей), оценка показателей свертывающей системы крови.

Если патология обнаружена у плода во время беременности, врачи могут рекомендовать пренатальное кариотипирование (амниоцентез) для исключения хромосомных нарушений.

Варианты помощи и лечения

Тактика лечения подбирается индивидуально врачебной комиссией и зависит от типа мальформации, ее размера, симптомов и влияния на функции организма. Бессимптомные и небольшие образования, не влияющие на жизненно важные функции, могут подлежать динамическому наблюдению.

Склеротерапия

Склеротерапия (склерозирующее лечение) является одним из основных и минимально инвазивных методов, особенно эффективным при макрокистозных формах. Процедура заключается в пункционном введении в полость кисты специального вещества (склерозанта), которое повреждает внутренний эндотелиальный слой, вызывает склеивание стенок и уменьшение размеров полости.

Для склеротерапии применяются такие основные препараты, как блеомицин, доксициклин, пицибанил (OK-432), этанол и тетрадецилсульфат натрия:

Блеомицин: цитостатический препарат из группы гликопептидов. Благодаря малому риску развития реактивного отека его часто выбирают при лечении лимфатических мальформаций в области головы и шеи.
Доксициклин: антибиотик из группы тетрациклинов, обладающий выраженными склерозирующими свойствами и хорошим профилем безопасности. Применяется преимущественно при макрокистозных поражениях.
Пицибанил (OK-432): препарат на основе лиофилизированной культуры Streptococcus pyogenes, обработанной бензилпенициллином. Вызывает локальную иммунную и воспалительную реакцию, приводящую к запустеванию кистозных полостей.
Этанол (этиловый спирт): высококонцентрированный спирт, вызывающий быстрый склероз эндотелия.
Тетрадецилсульфат натрия: поверхностно-активный склерозирующий агент, повреждающий сосудистую стенку.

Хирургическое лечение

Оперативное иссечение заключается в полном удалении патологических тканей. Это традиционный метод, позволяющий добиться полного излечения при условии тотального удаления. Однако если удалить мальформацию полностью невозможно из-за ее прорастания в крупное сосудисто-нервное сплетение или жизненно важные органы, существует высокий риск рецидива (повторного роста).

Медикаментозная и лазерная терапия

Сиролимус (рапамицин): таргетный препарат, ингибитор белка mTOR. Он подавляет аномальное деление эндотелиальных клеток и способствует уменьшению объемов мальформации, улучшая качество жизни пациентов с мутациями в гене PIK3CA или при сложных формах.
Лазерное лечение: применяется для обработки поверхностных микрокистозных высыпаний на коже и слизистых оболочках.

Когда обращаться к врачу

Несмотря на доброкачественный характер патологии, при определенных условиях лимфангиома требует экстренного медицинского вмешательства.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью при появлении следующих симптомов:

Резкий и быстрый рост: образование значительно увеличилось в размерах за короткий период времени (часто указывает на кровоизлияние внутрь кисты или воспаление).
Признаки инфекции и воспаления: кожа над мальформацией покраснела, стала горячей и отечной, появилась выраженная боль, поднялась температура тела.
Нарушение жизненно важных функций: затруднение дыхания, появление одышки, шумного дыхания или проблем с проглатыванием пищи и жидкостей.
Кровотечение или истечение жидкости: из поверхностных пузырьков обильно подтекает прозрачная лимфа или кровь.

Любые изменения состояния ребенка с ранее диагностированной лимфатической мальформацией требуют очной консультации детского хирурга или специалиста по сосудистой патологии.

Лимфангиома