Что такое эктродактилия

Эктродактилия (в медицинской литературе также встречаются термины «аплазия пальцев», «адактилия», а также аномалия «расщепленная кисть / расщепленная стопа», или SHFM) — это врождённый порок развития конечностей. При этом состоянии у ребёнка полностью отсутствуют или остаются недоразвитыми один либо несколько пальцев на руках или ногах. Термин происходит от древнегреческих слов, означающих «преждевременное рождение» (или «аборт») и «палец».

При центральном расположении дефекта в средней части кисти или стопы образуется глубокая V-образная расщелина, делящая конечность на две части. Из-за специфического внешнего вида кисть или стопу в быту и исторической литературе нередко сравнивают с клешнёй краба или омара. При этом глубокие анатомические структуры (нервы, сосуды, сухожилия и мышцы) в зоне дефекта часто остаются сохранными, в отличие от иных продольных пороков развития конечностей (например, лучевой или локтевой костной косорукости).

По данным медицинской статистики, частота встречаемости изолированной эктродактилии составляет 1 случай на 90 000—150 000 новорождённых. В зависимости от используемой классификации пороков и исследуемой популяции показатель заболеваемости варьирует от 1 на 10 000 до 1 на 90 000 рождений. В целом врождённые патологии кисти встречаются с частотой от 0,1 до 1,94 случая на 1000 новорождённых. Порок наблюдается у представителей всех этнических групп с одинаковой частотой среди мальчиков и девочек. Данное состояние встречается не только у людей: аналогичные дефекты конечностей описаны у лягушек, саламандр, кошек, собак, кроликов, крупного рогатого скота и ламантинов.

Причины возникновения и генетика

Эктродактилия формируется на ранних этапах внутриутробного развития — преимущественно с 3-й по 7-ю неделю беременности (примерно на 41-й день эмбриогенеза). Основным механизмом развития порока считается нарушение передачи сигналов в структуре так называемого апикального эктодермального гребня (структуры, отвечающей за ростовые процессы эмбриональной конечности).

Причины патологии делятся на наследственные генетические факторы и внешние воздействующие среды:

Генетические факторы. Эктродактилия отличается выраженной генетической неоднородностью. В большинстве случаев заболевание проявляется как автосомно-доминантная патология с неполной пенетрантностью (когда ген передаётся от родителя, но степень проявления симптомов у ребёнка может варьировать). Реже встречаются автосомно-рецессивный и сцепленный с X-хромосомой типы наследования. Выделяют несколько основных генетических локусов:

SHFM1 (локус на хромосоме 7q21–q22) — единственный тип расщепления, который может сочетаться с нейросенсорной тугоухостью при делециях или транслокациях.
SHFM2 (локус на X-хромосоме Xq26) — сцепленная с полом форма.
SHFM3 (локус на хромосоме 10q24) — возникает из-за субмикроскопической дупликации хромосомного участка (гены FBXW4 и DACTYLIN). Это изолированная форма эктродактилии, при которой не выявляются мутации гена TP63.
SHFM4 (на хромосоме 3q27) — обусловлен мутациями в гене TP63 и часто входит в состав сложных генетических синдромов.
SHFM5 (на хромосоме 2q31) — связан с аномалиями генов DLX1 и DLX2. Также задействованы гены DLX5 и DLX6.

Внешние тератогенные факторы. Порок может развиваться вследствие воздействий на организм матери в первом триместре беременности:

Воздействие ионизирующего излучения (радиации).
Употребление алкоголя, курение, применение наркотических веществ.
Приём лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности (включая некоторые химиотерапевтические средства).
Перенесённые матерью инфекционные заболевания в ранние сроки гестации.

Разновидности и симптомы

Основным проявлением эктродактилии является изменение количества и анатомической формы пальцев кистей и стоп. Порок может затрагивать одну конечность или носить симметричный характер, вовлекая от одной до всех четырёх конечностей. В большинстве случаев наименее пострадавшими остаются большой (первый), безымянный (четвёртый) и мизинец (пятый палец).

Классификация по количеству пальцев:

Монодактилия: сохранён только один палец.
Дидактилия: сохранено два пальца (наиболее распространённая форма порока).
Тридактилия: наличие трёх пальцев.
Тетрадактилия: наличие четырёх пальцев.

По анатомической локализации выделяют радиальную (дефект с лучевой стороны), ульнарную (дефект с локтевой стороны) и центральную формы (выпадение средних пальцев с образованием V-образной расщелины).

Сопутствующие деформации конечностей:

Синдактилия: полное или частичное сращение соседних пальцев кожной перепонкой или костной тканью.
Брахидактилия: укорочение фаланг пальцев.
Клинодактилия: боковое искривление пальцев.
Поперечные кости: наличие аномально расположенных костных фрагментов в области расщелины, которые по мере роста ребёнка могут усиливать деформацию.

При изолированной (несиндромальной) форме дефект ограничивается аномалией кистей или стоп. При синдромальных формах (описано более 50 различных синдромов, включая EEC-синдром, синдром Карша — Нойгебауэра, Голлопа — Вольфганга, ADULT-синдром и др.) наблюдаются сопутствующие изменения других органов и тканей:

Челюстно-лицевые аномалии: расщелина верхней губы и нёба (заячья губа / волчья пасть), недоразвитие средней части лица.
Изменения кожи и её придатков: повышенная сухость кожи, редкие и сухие волосы, истончение или отсутствие бровей и ресниц, деформация ногтевых пластин.
Стоматологические нарушения: гиподонтия (уменьшение количества зубов), аномалии их формы и структуры.
Офтальмологические и отоларингологические проблемы: непроходимость слезных протоков, конъюнктивиты, снижение слуха (нейросенсорная тугоухость).
Аномалии мочеполовой системы: гипоплазия или агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на точное определение характера костно-суставных изменений, оценку функциональных возможностей конечности и исключение сопутствующих синдромных аномалий.

Пренатальная (дородовая) диагностика:

Ультразвуковое исследование (УЗИ): визуализировать отсутствие или деформацию пальцев плода возможно во время планового ультразвукового скрининга начиная с 14–16-й недели беременности.
Инвазивная генетическая диагностика: при выявлении аномалий на УЗИ или наличии семейного анамнеза проводится амниоцентез (забор околоплодных вод) с последующим исследованием генов TP63, а также локусов SHFM.

Постнатальная (после рождения) диагностика:

Клинический осмотр: детский хирург или ортопед оценивает количество пальцев, степень их подвижности, наличие расщелины, синдактилии и противопоставления большого пальца.
Рентгенография: основной метод инструментальной диагностики. Рентгеновские снимки в нескольких проекциях позволяют детально изучить структуру костей запястья, плюсны, пястных костей и фаланг, а также выявить поперечно расположенные кости.
Генетическое консультирование: необходимо для установления типа наследования, дифференциальной диагностики между изолированной и синдромальной формами, а также для расчета риска повторения аномалии при последующих беременностях.

Варианты помощи и хирургическое лечение

Основная цель помощи пациентам с эктродактилией — максимальное восстановление или улучшение хватательной функции кисти, обеспечение опорной функции стопы, а также коррекция внешнего вида конечности для успешной социальной адаптации.

Лечение проводится исключительно хирургическим путем. В ряде случаев, если функция кисти сохранена на высоком уровне и ребенок успешно справляется с бытовыми навыками, операции могут носить ограниченный или отложенный характер.

Основные хирургические направления и методики:

Реконструктивно-пластические операции: устранение V-образной расщелины, стягивание и фиксация пястных костей, устранение деформаций.
Устранение синдактилии: разделение сросшихся пальцев с замещением кожных дефектов местными тканями или полнослойными кожными лоскутами.
Формирование первого межпальцевого промежутка: восстановление расстояния между большим и указательным пальцами для обеспечения хватательной функции (включая методики Сноу — Литтлера, Уэба, Миура и Комада).
Удаление поперечных костей: иссечение аномальных костных перемычек, препятствующих нормальному росту соседних лучей.
Микрохирургическая аутотрансплантация: пересадка пальца со стопы на кисть в сложных случаях при отсутствии нескольких пальцев.

Сроки проведения оперативного лечения:

При костных дефектах и прогрессирующих деформациях: хирургическое вмешательство рекомендуется проводить начиная с 12 месяцев жизни (первого года). Ранняя коррекция предотвращает вторичное искривление растущих костей.
При изолированных мягкотканных формах: операции чаще планируют в возрасте 4–5 лет.

Прогноз и когда обращаться к врачу

При изолированной форме эктродактилии и своевременно выполненном хирургическом лечении прогноз благоприятный. Большинство детей успешно адаптируются к бытовым и школьным нагрузкам, овладевают навыками письма и самообслуживания, а в дальнейшем могут вести полноценную активную жизнь.

Когда требуется консультация специалиста:

Сразу после рождения: при обнаружении у новорождённого любых аномалий строения кистей или стоп необходим осмотр детским ортопедом или пластическим хирургом.
При нарушении развития навыков: если ребёнок испытывает трудности с захватом предметов, удержанием игрушек или опорой на стопу.
При наличии сопутствующих симптомов: если помимо дефекта пальцев отмечаются сухая кожа, расщелина губы или нёба, аномалии зубов, снижение слуха или проблемы с мочеиспусканием, требуется комплексное обследование у генетика, педиатра, сурдолога и нефролога.
При планировании беременности: супружеским парам с семейным анамнезом эктродактилии рекомендуется пройти медицинско-генетическое консультирование.

Эктродактилия