Что такое синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (сокращенно МРКХ) — это врожденный порок развития женской репродуктивной системы. При этом состоянии у женщины частично или полностью отсутствуют матка, шейка матки и верхняя часть влагалища (агенезия или гипоплазия мюллеровых протоков). Синдром также называют аплазией мюллеровых протоков или агенезией влагалища.

По данным исследований, синдром встречается примерно у 1 из 4000–5000 новорожденных девочек. На МРКХ приходится около 15% всех случаев первичной аменореи — состояния, при котором у девушки подросткового возраста не начинаются менструации.

Важно понимать особенности строения органов при данном синдроме:

Яичники и гормоны: яичники формируются из других эмбриональных зачатков, поэтому они присутствуют, работают нормально и циклически вырабатывают женские половые гормоны (эстрогены и прогестерон).
Внешнее развитие: хромосомный набор пациенток является полностью женским (кариотип 46,XX). В период полового созревания у девушек своевременно и правильно развиваются вторичные половые признаки: растет молочная железа, появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, формируется женский тип фигуры.
Влагалище: поскольку нижняя часть влагалища и преддверие развиваются из урогенитального синуса, а не из мюллеровых протоков, у пациентки может присутствовать слепо оканчивающееся короткое углубление (от 0,5 до 3,5 см).

Из-за отсутствия функционирующей матки женщина не может самостоятельно выносить беременность, а из-за недоразвития влагалища половая жизнь без специальной медицинской коррекции бывает затруднена или невозможна.

Причины и генетические особенности

В основе синдрома лежит нарушение развития мюллеровых протоков — парных эмбриональных каналов, из которых на втором месяце внутриутробной жизни плода женского пола формируются матка, шейка матки, маточные трубы и верхние две трети влагалища. Точные механизмы, вызывающие этот сбой, продолжают активно изучаться.

Большинство случаев синдрома МРКХ являются спорадическими, то есть возникают случайно в семье без предшествующей истории аналогичных нарушений. Однако зарегистрированные семейные случаи доказывают, что у части пациентов заболевание имеет наследственную природу.

Согласно научным данным, предполагается аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и переменной экспрессивностью:

Неполная пенетрантность означает, что даже при наличии соответствующей генетической мутации синдром проявляется не у всех ее носителей.
Переменная экспрессивность указывает на то, что степень выраженности и характер симптомов могут сильно различаться у членов одной семьи.

Ученые исследовали множество генов-кандидатов. В частности, четко установлена связь мутации в гене WNT4 (расположенном на коротком плече 1-й хромосомы) с атипичной формой синдрома. Мутация приводит к замене аминокислоты лейцина на пролин в позиции 12, что снижает уровень β-катенина и снимает торможение с ферментов стероидогенеза (3β-гидроксистероиддегидрогеназы и 17α-гидроксилазы). В результате у пациенток развивается избыток мужских половых гормонов (гиперандрогения).

Также описана связь синдрома с микроделецией в участке 17q12 (длинное плечо 17-й хромосомы), где расположен ген LHX1. В отдельных исследованиях изучалась роль генов HNF1B, WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13 и PBX1.

Классификация и типы синдрома

В зависимости от того, ограничены ли изменения только репродуктивными органами или затрагивают другие системы, выделяют три основных варианта синдрома:

Типичный МРКХ (Тип 1)

На его долю приходится около 64% всех случаев. При этом типе наблюдается изолированное поражение органов, развивающихся из мюллеровых протоков (отсутствие или гипоплазия матки, шейки матки и верхней части влагалища) при нормальном строении всех остальных систем организма.

Атипичный МРКХ (Тип 2)

Составляет около 24% случаев. Помимо аномалий матки и влагалища, у пациентки выявляются пороки развития почек (аплазия или отсутствие одной почки, дистопия — неправильное расположение, удвоение или гидронефроз) либо нарушения функции яичников.

Ассоциация MURCS

Встречается примерно у 12% пациентов. Аббревиатура MURCS расшифровывается по первым буквам основных проявлений: аплазия мюллеровых протоков (Müllerian duct aplasia), почечная дисплазия (Renal dysplasia) и аномалии шейно-грудных сомитов/позвонков (Cervical Somite anomalies). При этом типе сочетаются аномалии матки и влагалища, пороки почек, деформации позвоночника (например, сколиоз, отмечающийся у 10–20% больных), а также пороки сердца, нарушения слуха (нейросенсорная или кондуктивная тугоухость у 10% пациентов) и аномалии строения кистей (синдактилия, полидактилия).

Симптомы и возможные проявления

Главным и наиболее частым симптомом синдрома МРКХ становится первичная аменорея — отсутствие первой менструации (менархе) в подростковом возрасте (к 15–16 годам) на фоне нормального полового созревания.

К другим возможным проявлениям относятся:

Затруднения при половых контактах: глубокое проникновение вызовет сильную боль или окажется физически невозможным из-за укорочения или отсутствия влагалища. При попытках совершения полового акта через мочеиспускательный канал (уретральный соитус) возможна его перерастяжение, травматизация, боль и инконтиненция (недержание мочи).
Циклические боли внизу живота: возникают у части девушек каждый месяц, если в малом тазу сохранились так называемые рудиментарные рога (остатки матки), содержащие функционирующую внутреннюю оболочку (эндометрий). Поскольку выхода для менструальной крови нет, ее скопление вызывает периодические боли.
Внегенитальные проявления: при типе 2 и ассоциации MURCS могут беспокоить боли в спине из-за искривления позвоночника, снижение слуха, отеки или специфические симптомы со стороны мочевыделительной системы.
Паховые грыжи: у девочек с МРКХ в детском возрасте иногда выявляются паховые грыжи, содержимым которых могут являться яичники.

Как проводится диагностика

Диагностика начинается при обращении к гинекологу по поводу отсутствия менструаций или затруднений при попытке начала половой жизни.

Для постановки диагноза и оценки состояния органов применяются следующие методы:

Гинекологический осмотр: врач оценивает развитие наружных половых органов и глубину вагинального углубления.
УЗИ органов малого таза: трансабдоминальное или трансректальное ультразвуковое исследование позволяет подтвердить отсутствие матки (или наличие тонкого тканевого тяжа/рудиментарных рогов) и убедиться в наличии нормально сформированных яичников.
Магнитно-резонансная томография (МРТ): наиболее точный и информативный метод. МРТ позволяет подробно визуализировать анатомию малого таза, оценить наличие функционирующего эндометрия в рудиментарных остатках матки, а также обследовать почки и позвоночник для исключения 2-го типа синдрома.
Гормональный профиль: анализы подтверждают нормальный уровень эстрогенов, прогестерона и гонадотропных гормонов, соответствующих фазам овуляторного цикла.
Кариотипирование: исследование хромосомного набора подтверждает кариотип 46,XX. Это необходимо для дифференциальной диагностики с синдромом нечувствительности к андрогенам (кариотип 46,XY) и синдромом Тернера.
Дополнительные обследования: УЗИ почек, рентгенография или МРТ позвоночника, аудиометрия и консультация кардиолога назначаются при подозрении на сопутствующие пороки развития.

Варианты помощи и коррекции

Лечение при синдроме МРКХ направлено на формирование функционального влагалища (неовлагалища) для обеспечения возможности интимной жизни, а также на решение вопросов репродукции и психологическую поддержку.

Консервативное лечение (метод Франка)

Безоперационный метод, заключающийся в постепенном бескровном растяжении тканей естественного вагинального углубления с помощью специальных расширителей (дилататоров). Процедура проводится самой пациенткой регулярно в течение нескольких недель или месяцев. Метод Франка считается первой линией терапии при подходящей анатомии, так как он не несет хирургических рисков и способствует формированию положительного восприятия собственного тела.

Хирургическая коррекция (кольпопоэз / вагинопластика)

Если консервативное лечение неэффективно или невозможно, применяются хирургические методики:

Операция по Векиетти (Vecchietti): с помощью лапароскопии к вагинальному углублению прижимается специальное оливообразное устройство. Нити от него выводятся через брюшную полость на переднюю брюшную стенку к натяжному аппарату. Ежедневное подтягивание нитей позволяет растягивать ткани примерно на 1 см в день, формируя полноценное влагалище глубиной 7–12 см за 7–10 дней.
Операция по МакИндо (McIndoe): формирование канала с использованием кожного трансплантата пациентки. После операции требуется использование дилататоров для предотвращения сужения (стеноза).
Кишечная пластика: использование изолированного участка сигмовидной кишки для создания неовлагалища.
Тканевая инженерия: экспериментальные методики создания влагалищных структур в лаборатории из собственных клеток пациентки.

Вопросы материнства и репродукции

Поскольку матка отсутствует, самостоятельное вынашивание беременности при синдроме МРКХ невозможно. Однако у пациенток имеются собственные здоровые яичники и яйцеклетки.

Существуют следующие варианты реализации репродуктивной функции:

ЭКО и суррогатное материнство: проведение экстракорпорального оплодотворения с использованием яйцеклеток пациентки и спермы партнера с последующим переносом эмбриона суррогатной матери. Это позволяет иметь родного генетического ребенка.
Трансплантация матки: пересадка матки от донора. Это сложная экспериментальная операция. В мире проведено более 100 таких операций, приведших к рождению около 50 здоровых детей (первый успешный случай зарегистрирован в Швеции в 2014 году).
Усыновление или удочерение.

Когда обращаться к врачу

Консультация гинеколога необходима в следующих ситуациях:

У девушки к 15–16 годам не началась первая менструация, несмотря на то что грудь и оволосение развиваются нормально.
Попытки половой близости сопровождаются выраженной болью или оказывается физически невозможным проникновение.
В подростковом возрасте возникают регулярные циклические (ежемесячные) боли внизу живота при отсутствии менструальных выделений.
При проведении обследований (например, УЗИ) случайным образом обнаружено отсутствие матки или патология почек.

Своевременное обращение к врачу помогает установить правильный диагноз, получить профессиональную психологическую помощь и подобрать наиболее бережную и эффективную программу медицинской коррекции.

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера: причины, симптомы, диагностика и коррекция