Что такое синдром гипоплазии левых отделов сердца

Синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС, англ. Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS) — это редкий и жизнеугрожающий врожденный порок сердца. При этом состоянии левые структуры сердца, которые в норме отвечают за перекачивание насыщенной кислородом (артериальной) крови от легких ко всем органам и тканям организма, оказываются недоразвитыми или практически отсутствуют.

По данным медицинских исследований, СГЛОС составляет от 1,4% до 3,8% (в среднем 2–3%) всех врожденных пороков сердца и является наиболее частой причиной порока с функционально единственным желудочком. Порок чаще встречается у мальчиков — примерно в 1,5 раза чаще, чем у девочек. Частота встречаемости составляет от 1 случая на 3500–5000 живорожденных детей (в США — примерно 1 случай на 3841 живорожденного, что соответствует примерно 960–1025 младенцам ежегодно). Без своевременного медицинского вмешательства порок приводит к гибели младенца в первые дни или недели жизни и выступает причиной до 25% всех летальных исходов от сердечно-сосудистых аномалий на первой неделе жизни.

Анатомические особенности и варианты порока

Здоровое сердце человека состоит из четырех камер: двух предсердий и двух желудочков. Правый желудочек направляет венозную кровь в легкие для насыщения кислородом, а левый желудочек выталкивает обогащенную кислородом кровь в восходящую аорту и далее по всему телу. При СГЛОС левая половина сердца не способна выполнять свою функцию.

Анатомические нарушения при СГЛОС охватывают целый комплекс структур:

Левый желудочек: значительно уменьшен в размерах (гипоплазирован) или представляет собой слепой мешочек с выраженным изменением структуры стенки (эндокардиальный фиброэластоз).
Аортальный и митральный клапаны: могут быть критически сужены (стеноз) или полностью отсутствовать/быть непроходимыми (атрезия).
Восходящая аорта: недоразвита, ее диаметр может составлять всего 2–4 мм при норме 10–12 мм.

В зависимости от состояния клапанов выделяют три основных анатомических подтипа порока:

Атрезия митрального и аортального клапанов (MA-AA): наиболее тяжелая форма, при которой кровь вообще не поступает в левый желудочек.
Стеноз митрального клапана и атрезия аортального клапана (MS-AA): кровь поступает в левый желудочек, но выход из него полностью перекрыт.
Стеноз митрального и аортального клапанов (MS-AS): наиболее легкая форма, при которой левый желудочек способен перекачивать незначительный объем крови, однако его работа остаётся совершенно недостаточной для обеспечения организма.

Особенности кровообращения (физиология)

Во внутриутробном периоде плод с СГЛОС развивается относительно нормально, поскольку кровообращение обеспечивается особенностями строения кровеносной системы плода. Вся нагрузка по перекачиванию крови ложится на правый желудочек, который компенсаторно увеличивается (гипертрофируется).

После рождения выживание ребенка с СГЛОС целиком зависит от двух временных естественных сообщений:

Открытого артериального протока (ОАП): сосуда, соединяющего легочную артерию с аортой.
Дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП) или открытого овального окна: отверстия между правым и левым предсердиями.

Артериальная кровь из легких поступает в левое предсердие, откуда из-за непроходимости левого желудочка через межпредсердное отверстие сбрасывается в правое предсердие (лево-правый сброс) и смешивается с венозной кровью. Правый желудочек выталкивает эту смешанную кровь в легочную артерию. Часть крови идет в легкие, а другая часть через открытый артериальный проток поступает в нисходящую аорту (к внутренним органам и конечностям) и ретроградно (в обратном направлении) — в восходящую аорту для питания коронарных артерий сердца.

Причины и факторы риска

В большинстве случаев синдром гипоплазии левых отделов сердца возникает спорадически — у родителей без семейной истории врожденных пороков сердца и без генетических отклонений.

Теория нарушения кровотока

Одной из ведущих научных концепций развития порока является гипотеза «нет кровотока — нет роста» (англ. no flow, no grow). Согласно этой теории, первичные аномалии аортального или митрального клапанов, возникшие у плода на ранних этапах внутриутробного развития, ограничивают прохождение крови через левые отделы сердца. Недостаточный объем кровотока приводит к вторичной задержке роста и недоразвитию левого желудочка и восходящей аорты. Внутриутробный инфаркт или локальные воспалительные процессы также рассматриваются среди возможных факторов патогенеза.

Генетические факторы и ассоциированные синдромы

Хотя конкретный единый ген СГЛОС не найден, подтверждена роль генетических мутаций с неполной пенетрантностью. С развитием аномалии ассоциированы изменения в генах GJA1 (коннексин 43), HAND1, NKX2.5 (NKX2-5 на хромосоме 5q35.1), а также хромосомные локусы 10q22 и 6q23.

СГЛОС нередко сочетается с хромосомными болезнями и наследственными синдромами:

Трисомия 13 (синдром Патау);
Трисомия 18 (синдром Эдвардса);
Частичная трисомия 9;
Синдром Тернера (моносомия X);
Синдром Якобсена (делеция 11q);
Синдром Хольта — Орама;
Синдром Смита — Лемли — Опица;
Синдром Ди Джорджи и синдром Дауна.

Риск повторения в семье и внешние факторы

Если в семье уже родился один ребенок с СГЛОС, риск повторения этого порока при последующих беременностях составляет от 2% до 4%. Если в семье двое пораженных детей, риск возрастает примерно до 25%.

К факторам риска у плода относят наличие кистозной гигромы во внутриутробном периоде. Дети с СГЛОС часто рождаются с низкой массой тела или раньше срока. Исследования также указывают на сезонные колебания частоты заболеваемости (в частности, повышение частоты рождений детей с СГЛОС в летние месяцы в ряде регионов), что предполагает возможное влияние перенесенных матерью инфекций или экологических факторов.

Симптомы и клинические проявления

При рождении ребенок с СГЛОС может выглядеть абсолютно здоровым и иметь нормальный цвет кожи, пока артериальный проток остается широким, а сопротивление сосудов легких сохраняется высоким.

Признаки ухудшения при закрытии артериального протока

В первые часы или дни жизни (обычно в течение первых 24–48 часов) артериальный проток начинает естественно сужаться и закрываться. Это приводит к катастрофическому падению кровоснабжения органов и развитию кардиогенного шока.

У новорожденного появляются следующие симптомы:

Цианоз (синюшность): синеватый или бледный оттенок кожи, губ, языка и ногтевых лож, который практически не уменьшается при подаче кислорода.
Тяжелые нарушения дыхания: одышка, учащенное дыхание (тахипноэ), втягивание межреберных промежутков при вдохе.
Симптомы гипоперфузии (недостатка кровотока): холодные и бледные конечности (руки и ноги), слабый или отсутствующий пульс на периферических артериях.
Нарушение питания и вялость: ребенок отказывается от груди или бутылочки, быстро устает, становится резковыраженно вялым, заторможенным или сонливым.
Олигурия: редкое мочеиспускание или отсутствие мочи из-за снижения почечного кровотока.
Выраженный метаболический ацидоз: накопление кислых продуктов обмена веществ в тканях из-за острой нехватки кислорода.

Лабораторные и физикальные проявления

При физикальном осмотре у младенца обычно отсутствует характерный сердечный шум, однако в некоторых случаях может прослушиваться шум систолического тока над легочной артерией или шум недостаточности трехстворчатого (трикуспидального) клапана. При недостаточности трикуспидального клапана или дисфункции правого желудочка у ребенка может пальпироваться увеличенная печень (гепатомегалия). Если межпредсердное отверстие слишком мало («ограничительный» ДМПП), смешивание крови затруднено, и декомпенсация с ацидозом и выраженным цианозом развивается еще быстрее.

Диагностика

Современная кардиология позволяет диагностировать СГЛОС как до рождения ребенка, так и в первые минуты жизни.

Пренатальная диагностика (до рождения)

Пренатальная диагностика проводится с помощью фетальной эхокардиографии (УЗИ сердца плода) во втором триместре беременности, обычно на сроках от 18 до 24 недель (в некоторых клинических протоколах — с 18-й по 20-ю неделю).

При экспертном УЗИ специалист оценивает структуру сердца и выявляет следующие признаки порока:

Значительное уменьшение (гипоплазию) или отсутствие полости левого желудочка;
Малый диаметр восходящей аорты и ее дуги;
Патологию, деформацию или атрезию аортального и митрального клапанов;
Ретроградный (обратный) кровоток в дуге аорты;
Лево-правый сброс крови через межпредсердную перегородку.

Раннее выявление порока до рождения дает возможность направить беременную женщину на родоразрешение в специализированный кардиохирургический центр. В научных центрах исследуется возможность проведения внутриутробных вмешательств — например, фетальной баллонной септопластики у плодов с критическим сужением межпредсердной перегородки для предотвращения тяжелого поражения легких.

Постнатальная диагностика (после рождения)

После рождения ребенка диагноз подтверждается с помощью следующего комплекса исследований:

Эхокардиография (ЭхоКГ) с цветным допплеровским картированием: главный метод диагностики. Позволяет визуализировать анатомию всех камер сердца, оценить размеры левого и правого желудочков, пропускную способность клапанов и направления потоков крови.
Рентгенография органов грудной клетки: показывает увеличение тени сердца (кардиомегалию) и признаки застоя крови в легких (усиление легочного сосудистого рисунка).
Электрокардиограмма (ЭКГ): выявляет отклонение электрической оси сердца вправо и гипертрофию правого желудочка.
Анализы крови: включают общий анализ крови, исследование уровня электролитов, лактата и газового состава артериальной крови для оценки выраженности метаболического ацидоза и степени гипоксии.
Генетическое тестирование: проводится для исключения сопутствующих хромосомных аномалий и генетических синдромов.

Варианты медицинской помощи и лечение

Без хирургического вмешательства СГЛОС является смертельным диагнозом: около 95% необрабатываемых младенцев умирают в первые недели жизни.

Начальная медикаментозная стабилизация

Сразу после рождения или установления диагноза ребенок помещается в отделение интенсивной терапии. Главная задача до операции — не допустить закрытия артериального протока.

Инфузия простагландина E1 (PGE1): непрерывное внутривенное введение препарата поддерживает артериальный проток в открытом состоянии, сохраняя кровоснабжение тела.
Управление дыхательной смесью: для регуляции легочного сосудистого сопротивления (PVR) врачи могут использовать дыхательные смеси с пониженным содержанием кислорода (с добавлением азота). Низкая концентрация кислорода поддерживает более высокое сопротивление в сосудах легких, благодаря чему больше крови поступает через проток в системный кровоток тела. Для расширения легочных сосудов при необходимости может применяться оксид азота.

Трехэтапная хирургическая коррекция (паллиативное лечение)

Стандартный подход к лечению СГЛОС заключается в проведении трех последовательных реконструктивных операций. Цель этого лечения — превратить систему кровообращения в одножелудочковую, где правый желудочек берет на себя роль левого, а венозная кровь поступает в легкие самотеком, минуя сердце.

Этап I — Операция Норвуда (Norwood procedure):

Сроки: проводится в первые дни жизни ребенка (обычно в течение первых 1–14 дней).
Суть: хирург использует правый желудочек и созданный из собственного ствола легочной артерии и заплаты сосуд для реконструкции и расширения аорты. Чтобы кровь поступала в легкие, устанавливается временный сосудистый шунт — либо системно-легочный шунт Блелока — Тауссиг (BT-шунт, от подключичной артерии к легочной), либо шунт Сано (Sano shunt, напрямую из правого желудочка в легочную артерию). Также расширяется межпредсердное отверстие.

Этап II — Операция Гленна (Bidirectional Glenn procedure) или Хеми-Фонтен:

Сроки: выполняется в возрасте от 3 до 6 месяцев.
Суть: верхняя полая вена (собирающая кровь от верхней половины тела) отсоединяется от сердца и подшивается напрямую к легочной артерии. Ранее установленный шунт Блелока — Тауссиг или Сано удаляется. Это снижает объемную нагрузку на правый желудочек и защищает сосуды легких от высокого давления.

Этап III — Операция Фонтена (Fontan procedure):

Сроки: проводится в возрасте от 1,5 до 5 лет (часто в 2–3 года).
Суть: нижняя полая вена (собирающая кровь от нижней половины тела) соединяется с легочной артерией с помощью специального синтетического кондукта или туннеля. После этого вся венозная кровь течет в легкие, минуя сердце, а правый желудочек выталкивает исключительно обогащенную кислородом кровь в системный кровоток по всему организму.

Гибридная процедура и трансплантация сердца

Гибридная процедура (процедура Гиссена): может применяться как альтернатива первому этапу (операции Норвуда) у ослабленных или маловесных детей. Она объединяет хирургический и эндоваскулярный методы: через катетер в артериальный проток устанавливается стент для предотвращения его закрытия, а на обе ветви легочной артерии хирургически накладываются специальные суживающие полоски (бандирование), чтобы ограничить избыточный кровоток в легких. Операция занимает 1–2 часа и не требует использования аппарата искусственного кровообращения.
Трансплантация сердца: пересадка донорского органа может рассматриваться как первичный метод лечения или проводиться при развитии тяжелой сердечной недостаточности на последующих этапах. Ограничением метода является дефицит донорских органов новорожденных.
Патронажный (паллиативный) уход без операции: в некоторых случаях при наличии тяжелых сопутствующих аномалий родителям может предлагаться симптоматический паллиативный уход, обеспечивающий комфорт младенцу. Однако в связи с повышением выживаемости после операций целесообразность этого подхода остается предметом дискуссий.

Перспективы клеточной терапии

В настоящее время активной исследовательской базой тестируются методы регенеративной медицины. Проводятся клинические испытания (в частности, исследования APOLLON, ELPIS, PERSEUS, TICAP и другие), оценивающие безопасность и эффективность инъекций стволовых клеток (клеток пуповинной крови, мезенхимальных стволовых клеток и кардиальных прогениторных клеток) в миокард правого желудочка во время проведения второго и третьего этапов операций для поддержания его насосной функции.

Долгосрочный прогноз и наблюдение

Благодаря совершенствованию техники операций и интенсивной терапии около 70% детей с СГЛОС, прошедших все этапы хирургической коррекции, доживают до взрослого возраста. Выживаемость в течение 5 лет у детей без дополнительных факторов риска (таких как глубокая недоношенность, тяжелые генетические синдромы) превышает 80%.

Тем не менее, эти пациенты требуют пожизненного наблюдения у кардиолога. У них сохраняется повышенный риск развития сердечной недостаточности, нарушений ритма сердца, инфекционного эндокардита. Около 75% выживших детей имеют те или иные задержки психомоторного, речевого или когнитивного развития, что требует раннего начала реабилитационных программ.

Когда необходима экстренная медицинская помощь

При подозрении на СГЛОС у новорожденного или при ухудшении состояния ребенка с уже поставленным диагнозом требуется немедленный вызов скорой медицинской помощи или экстренная госпитализация.

Критические симптомы, требующие срочного вмешательства:

Нарастание синюшности (цианоза) кожи, губ или слизистых оболочек;
Появление частого, тяжелого, стонущего или поверхностного дыхания;
Холодный пот, бледность или мраморность кожи, похолодание ручек и ножек;
Резкая вялость, отсутствие реакции на раздражители, сонливость, при которой ребенка трудно разбудить;
Полный отказ от еды или быстрое изнурение при попытке сосания;
Отсутствие мочеиспусканий (сухой подгузник в течение 6–8 часов).

Помните, что состояние ребенка при закрытии артериального протока может ухудшиться за считанные часы, поэтому промедление недопустимо.

Синдром гипоплазии левых отделов сердца