Что такое синдром Бругада

Синдром Бругада — это редкое генетическое заболевание сердца, относящееся к группе первичных каналопатий. При этой патологии нарушается нормальная электрическая активность миокарда из-за сбоев в работе ионных каналов — белковых структур клеток сердечной мышцы, ответственных за проведение электрических импульсов. В результате у человека без видимых структурных изменений сердца могут возникать жизнеугрожающие нарушения сердечного ритма (аритмии), такие как полиморфная желудочковая тахикардия и фибрилляция желудочков.

При фибрилляции желудочков хаотичные и слишком частые сокращения не позволяют сердцу перекачивать кровь. Это приводит к резкому падению артериального давления, потере сознания и, при отсутствии экстренной помощи, к внезапной сердечной смерти. Впервые связь между специфическим рисунком на электрокардиограмме (ЭКГ) и внезапной остановкой сердца описали итальянские и испанские врачи, а подробный клинический профиль заболевания опубликовали братья-кардиологи Педро и Хосеп Бругада в 1992 году.

Распространенность и особенности

Заболевание встречается с частотой от 1 до 30 случаев на 10 000 человек. Синдром Бругада распространен по всему миру, однако наиболее часто его выявляют у жителей стран Юго-Восточной Азии (включая Таиланд, Лаос, Филиппины и Японию). В этих регионах патология является одной из главных причин внезапной неразъясненной ночной смерти у молодых мужчин.

Проявления болезни обычно манифестируют во взрослом возрасте — в среднем около 40 лет (в интервале от 30 до 50 лет), хотя описаны случаи проявления как у грудных детей, так и у пожилых людей. У взрослых пациентов заболевание диагностируется у мужчин значительно чаще, чем у женщин (соотношение достигает 8:1–9:1). Исследователи связывают эту разницу с влиянием мужского полового гормона тестостерона на электрические свойства клеток сердца.

Симптомы и клинические проявления

У значительной части людей с синдромом Бругада заболевание протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при плановом снятии электрокардиограммы или при семейном обследовании. Однако при появлении симптомов они представляют серьезную опасность для жизни.

Опасные симптомы и особенности приступов

К основным клиническим проявлениям синдрома Бругада относятся:

Обмороки (синкопе): кратковременная потеря сознания, вызванная спонтанно прекращающимся эпизодом аритмии или резким падением артериального давления (вазовагальный обморок).
Судорожные приступы: могут возникать во время глубокой нехватки кислорода в головном мозге, вызванной сбоем сердечного ритма, из-за чего состояние можно ошибочно принять за эпилепсию.
Приступы агонального ночного дыхания: тяжело протекающие эпизоды удушья и шумного дыхания во сне.
Ощущение сбоев в работе сердца: частые сердцебиения, «замирание» или перебои, связанные как с желудочковыми, так и с предсердными аритмиями (например, фибрилляцией предсердий, которая встречается у 20–30 % пациентов).
Внезапная остановка сердца: тяжелое проявление, которое может стать первым и единственным признаком болезни при отсутствии своевременной реанимации.

Особенность аритмических приступов при синдроме Бругада заключается в том, что они чаще всего возникают в состоянии полного покоя, после обильного приема пищи или во время сна. Это объясняется повышением тонуса блуждающего нерва (вагусного тонуса), который замедляет частоту сердечных сокращений и создает благоприятные условия для возникновения повторного входа электрической волны (ре-энтри) в миокарде.

Причины и генетические механизмы

В основе синдрома Бругада лежат изменения в ДНК — генетические мутации, которые передаются по наследству или возникают впервые (спонтанно).

Роль генетических мутаций

Тип наследования заболевания — аутосомно-доминантный с неполной или варьирующей проникновенностью (пенетрантностью). Это означает, что родитель с мутацией с вероятностью 50 % передает ее ребенку, однако далеко не у всех носителей измененного гена развиваются клинические симптомы или характерные изменения на ЭКГ.

Наиболее изученным и частым фактором является мутация в гене SCN5A, расположенном на 3-й хромосоме (локус 3p21). Этот ген кодирует альфа-субъединицу натриевого канала сердечной мышцы (Nav1.5), отвечающую за входящий натриевый ток во время начальной фазы электрического импульса (фаза 0 потенциала действия). Описано более 300 различных мутаций в гене SCN5A, приводящих к снижению тока натрия. Мутации в этом гене выявляют примерно у 20–30 % пациентов с синдромом Бругада. В остальных случаях заболевание связано с мутациями в других генах (например, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, CACNA1C, GPD1L, PKP2) или его точная генетическая причина остается пока не установленной.

Факторы-триггеры и медикаменты

Нарушение работы ионных каналов может маскироваться и проявляться только под воздействием определенных внешних факторов. К основным триггерам относятся:

Высокая температура тела (лихорадка): повышение температуры ухудшает функцию поврежденных натриевых каналов и существенно повышает риск возникновения опасной аритмии.
Употребление алкоголя и токсических веществ: чрезмерный прием алкоголя или употребление кокаина способно спровоцировать приступ.
Электролитные нарушения: резкое снижение уровня калия в крови (гипокалиемия) или другие минеральные дисбалансы.
Прием определенных лекарственных препаратов: средства, блокирующие натриевые или кальциевые каналы, а также препараты, усиливающие вагусный тонус, способны вызывать патологический паттерн на ЭКГ и провоцировать аритмию.

Диагностика синдрома Бругада

Диагностика представляет собой сложную задачу, так как характерные ЭКГ-признаки могут спонтанно появляться и исчезать.

Электрокардиограмма (ЭКГ) и ее типы

Главным методом диагностики является 12-канальная электрокардиограмма. Изменения лучше всего видны в правых грудных отведениях (V1–V3). Для повышения чувствительности врачи часто накладывают электроды V1 и V2 выше обычного — в первое или второе межреберье.

Исторически выделяют три типа ЭКГ-изменений:

Тип 1 (куполообразный, сводчатый): характеризуется подъемом сегмента ST над изолинией на 2 мм (0,2 мВ) и более в виде купола с последующим инвертированным (отрицательным) зубцом T. Только наличие первого типа ЭКГ (спонтанного или вызванного лекарственным тестом) позволяет достоверно подтвердить диагноз синдрома Бругада.
Тип 2 (седловидный): подъем точки J на 2 мм и более и подъем сегмента ST не менее чем на 0,5 мм с положительным или двухфазным зубцом T. Может встречаться и у здоровых людей.
Тип 3 (седловидный или куполообразный): подъем точки J на 2 мм и более, но подъем сегмента ST менее 1 мм. Не считается специфическим признаком заболевания.

Провокационные фармакологические тесты

Если у пациента с подозрением на синдром Бругада (например, перенесшего обморок или имеющего родственников с данным диагнозом) на базовой ЭКГ нет изменений 1-го типа, проводятся пробы с введением антиаритмических препаратов I класса — блокаторов натриевых каналов (аймалин, флекаинид или прокаинамид). Тест выполняется исключительно в специализированном стационаре с непрерывным мониторингом ЭКГ и готовностью к проведению реанимации, так как препарат может временно спровоцировать тип 1 на ЭКГ или вызвать аритмию.

Генетическое обследование и дополнительные методы

Генетическое тестирование: помогает выявить мутации (например, в гене SCN5A), что особенно важно для скрининга членов семьи. Однако отрицательный результат генетического теста не исключает диагноз.
Суточное мониторирование ЭКГ (по Холтеру): позволяет зафиксировать преходящие нарушения ритма в течение суток или во время сна.
Инвазивное электрофизиологическое исследование (ЭФИ): проводится для оценки риска развития жизнеугрожающих аритмий путем электрической стимуляции сердца через катетеры.

Лечение и профилактика осложнений

Полностью излечить генетический дефект ионных каналов в настоящее время невозможно. Главная цель медицинской помощи — предотвращение внезапной сердечной смерти и контроль аритмий.

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД)

Имплантация ИКД является единственным методом с доказанной эффективностью для предотвращения внезапной сердечной смерти у пациентов с высоким риском (перенесших остановку сердца, имеющих зафиксированную желудочковую тахикардию или обмороки аритмического происхождения).

Устройство вживляется под кожу под местной анестезией и непрерывно отслеживает сердечный ритм. При обнаружении фибрилляции или опасной тахикардии ИКД генерирует электрический разряд (шок), который восстанавливает нормальную работу сердца. Также прибор может выполнять функцию кардиостимулятора при выраженном замедлении пульса.

Медикаментозное лечение и особенности применения препаратов

Лекарственная терапия выполняет вспомогательную роль:

Хинидин: антиаритмический препарат IA класса, блокирующий специфический ток Ito. Назначается для длительного приема пациентам с ИКД, у которых сохраняются частые приступы аритмии, а также больным с высоким риском, если имплантация дефибриллятора невозможна.
Изопротеренол (изопреналин): бета-адреностимулятор, применяемый в виде внутривенной инфузии в условиях реанимации для купирования так называемого «электрического шторма» — непрерывно рецидивирующих жизнеугрожающих аритмий.
Особые указания по бета-блокаторам: применение бета-блокаторов (например, пропранолола) у большинства пациентов с синдромом Бругада противопоказано или требует особой осторожности. Бета-блокаторы урежают частоту сердечных сокращений и снижают влияние симпатической нервной системы. Поскольку аритмии при синдроме Бругада чаще всего возникают на фоне редкого пульса (брадикардии) и высокого тонуса блуждающего нерва, искусственное замедление ритма сердцебиения может провоцировать фибрилляцию желудочков. По этой причине назначения данных препаратов при данном синдроме следует избегать, за исключением строго определенных клинических ситуаций.

Катетерная абляция

Радиочастотная катетерная абляция — это процедура, при которой через сосуды к сердцу подводится катетер для точечного воздействия на аритмогенные участки (чаще всего в области выводного тракта правого желудочка). Метод рекомендован пациентам, сталкивающимся с повторными срабатываниями (шоками) имплантированного дефибриллятора.

Образ жизни и профилактика приступов

Пациентам с установленным синдромом Бругада или характерным паттерном на ЭКГ необходимо соблюдать ряд правил для снижения риска аритмий:

Своевременное лечение лихорадки: при любом повышении температуры тела необходимо незамедлительно принимать жаропонижающие средства (например, парацетамол) и контролировать ЭКГ при высоком жаре.
Исключение опасных лекарств: перед приемом любых новых медикаментов необходимо консультироваться с кардиологом и сверяться со специализированным списком запрещенных препаратов (доступен на ресурсе BrugadaDrugs.org). К ним относятся некоторые антиаритмики, антидепрессанты и местноанестезирующие средства.
Отказ от алкоголя: следует полностью избегать злоупотребления спиртными напитками.
Ограничение чрезмерных нагрузок: хотя легкая физическая активность полезна, истощающие спортивные нагрузки могут быть ограничены врачом.
Обследование родственников: близким родственникам первой линии (родителям, детям, братьям и сестрам) рекомендуется пройти консультацию кардиолога, снять ЭКГ и выполнить генетический анализ.

Когда необходима срочная медицинская помощь

При немедленном возникновении опасных симптомов требуется вызов бригады скорой медицинской помощи (112 или 103).

Срочно вызывайте скорую помощь, если у вас или вашего близкого возникли:

Внезапная потеря сознания (обморок), даже если человек быстро пришел в себя.
Приступ судорог или падение с отсутствием реакции на окружающих.
Эпизод тяжелого шумного дыхания или удушья во время сна.
Острая выраженная слабость, головокружение, сопровождающиеся побледнением и сильным ощущением сбоя или остановки сердца.

Плановое обращение к кардиологу необходимо при выявлении специфических изменений на ЭКГ, а также при наличии в семейном анамнезе случаев внезапной смерти родственников в возрасте до 40–50 лет.

Синдром Бругада