Что такое дефект межжелудочковой перегородки

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — это нарушение строения сердца, при котором в мышечной или перепончатой стенке, разделяющей левый и правый желудочки, имеется патологическое отверстие. В норме эта перегородка герметична и позволяет сердцу эффективно разделять два круга кровообращения: левый желудочек выталкивает обогащенную кислородом кровь в аорту для снабжения всего организма, а правый желудочек направляет венозную кровь в легочную артерию и легкие для насыщения кислородом.

ДМЖП является самым частым врожденным пороком сердца. На его долю приходится от 27,7% до 42% (в среднем около 35%) всех врожденных аномалий сердечно-сосудистой системы. Порок встречается с частотой от 2 до 6 случаев на 1000 новорожденных, а с учетом мелких мышечных дефектов, закрывающихся вскоре после рождения, выявляется у 2–5% всех младенцев.

Анатомические варианты дефекта

В зависимости от расположения отверстия в перегородке выделяют несколько основных форм порока:

Перимембранозный (мембранозный) дефект: локализуется в верхней, перепончатой части перегородки, вблизи атриовентрикулярного узла и клапанов сердца. Это наиболее частый вариант: по медицинским данным, на перимембранозную форму приходится от 70% до 80% всех случаев ДМЖП.
Мышечный (трабекулярный) дефект: расположен в нижней или средней мышечной части перегородки и составляет около 20% случаев. Может быть одиночным или множественным (по типу «швейцарского сыра»). Небольшие изолированные мышечные дефекты с громким шумом, но без серьезных нарушений кровообращения, традиционно называют болезнью Толочинова — Роже.
Входной дефект (типа атриовентрикулярного канала): находится в зоне притока правого желудочка, часто сопутствует атриовентрикулярным коммуникациям.
Подартериальный (инфундибулярный, надгребешковый): располагается непосредственно под аортальным и легочным клапанами.

Механизм нарушения кровообращения

Давление в левом желудочке в норме примерно в 4–5 раз выше, чем в правом (около 120 мм рт. ст. против 20 мм рт. ст.). Наличие отверстия приводит к сбросу крови слева направо. Избыточный объем артериальной крови из левого желудочка поступает в правый желудочек и снова направляется в легкие. Это создает постоянную перегрузку объемом для сосудов легких, а также для левого предсердия и левого желудочка.

Причины возникновения

В подавляющем большинстве случаев дефект межжелудочковой перегородки является врожденным состоянием, возникающим из-за нарушений внутриутробного формирования сердца на ранних сроках беременности (в частности, на 4–5 неделях гестации).

К ключевым факторам развития порока относятся:

Генетические и хромосомные нарушения: ДМЖП часто сочетается с другими аномалиями развития, например при синдроме Дауна (трисомии 21), а также при синдромах трисомии 13, 18 или микроделеции 22q11. В изолированных случаях описывается связь с мутациями в гене NKX2.5. Порок может наследоваться: у 3,3% прямых родственников пациентов также выявляется ДМЖП.
Факторы риска со стороны матери: у беременной женщины к рискам относят гестационный диабет и фенилкетонурию.
Приобретенная форма у взрослых: дефект межжелудочковой перегородки может сформироваться спустя несколько дней после перенесенного инфаркта миокарда. Это происходит из-за механического разрыва омертвевшей ткани перегородки в ходе макрофагальной перестройки до образования плотного рубца.

Возможные проявления и симптомы

Проявления ДМЖП напрямую зависят от размера отверстия и уровня сопротивления сосудов легких.

Небольшие дефекты

При малом диаметре отверстия сброс крови невелик. Дети с малым дефектом обычно не предъявляют жалоб, нормально растут и развиваются. Порок часто выявляется случайно по громкому систолическому шуму вдоль левого края грудины при аускультации.

Средние и крупные дефекты

При рождении симптомы обычно отсутствуют, поскольку давление в сосудах легких у новорожденного еще высокое. Признаки порока проявляются через несколько недель после рождения, когда сопротивление легочных сосудов естественно снижается и сброс крови слева направо увеличивается.

К основным симптомам у детей первых месяцев жизни относятся:

Затрудненное и учащенное дыхание (тахипноэ), одышка при кормлении или физическом напряжении.
Повышенная потливость (особенно лица и головы во время еды).
Быстрая утомляемость: ребенок часто прерывает сосание, ест медленно и малым порциями.
Плохая прибавка в весе и отставание в физическом развитии.
Частые и тяжело протекающие респираторные инфекции, бронхиты и пневмонии.

Осложнения при отсутствии коррекции

Если крупный дефект не закрыт, постоянный избыточный приток крови к легким приводит к развитию легочной гипертензии. Со временем в легочных артериях возникают необратимые склеротические изменения.

Когда давление в правом желудочке сравнивается с давлением в левом или превышает его, направление сброса крови меняется на противоположное — справа налево. Необогащенная кислородом венозная кровь начинает попадать в системный кровоток. Это тяжелое состояние называется синдромом Эйзенменгера. Для него характерны стойкая синюшность кожи и слизистых оболочек (цианоз), а также деформация пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей по типу «часовых стекол».

Как проводится диагностика

Диагностика порока включает в себя физикальный осмотр и инструментальные исследования:

Аускультация (выслушивание сердца): характерным признаком служит интенсивный систолический (пансистолический) шум в IV межреберье слева от грудины, иногда сопровождаемый дрожанием («кошачьим мурлыканьем»). При развитии синдрома Эйзенменгера этот шум ослабевает, но появляется резкий акцент II тона над легочной артерией.
Эхокардиография (УЗИ сердца с допплерографией): основной метод диагностики. Позволяет точно визуализировать расположение и размер дефекта, определить направление и объем сброса крови, оценить давление в карах сердца и функцию клапанов.
Электрокардиография (ЭКГ): регистрирует признаки перегрузки и гипертрофии левого желудочка, а при выраженной легочной гипертензии — гипертрофию правого желудочка и правого предсердия.
Рентгенография органов грудной клетки: выявляет увеличение размеров сердца (кардиомегалию) и усиление легочного сосудистого рисунка при гиперволемии либо обеднение рисунка на периферии легких при выраженном склеротическом процессе.
Катетеризация сердца: проводится в случаях, когда данных УЗИ недостаточно, для точного измерения давления в легочной артерии, оценки сосудистого сопротивления и определения уровня насыщения крови кислородом.

Варианты медицинской помощи

Тактика лечения зависит от размера отверстия, наличия симптомов и степени легочной гипертензии.

Динамическое наблюдение

Многие дефекты склонны к самопроизвольному закрытию. До 70–75% малых ДМЖП (особенно мышечных и некоторых перимембранозных) полностью закрываются самостоятельно в течение первых лет жизни. Если дефект не нарушает кровообращение, пациент находится под наблюдением кардиолога с регулярными плановыми осмотрами.

Медикаментозное лечение

Лекарства не ликвидируют сам дефект, но помогают контролировать симптомы сердечной недостаточности у детей:

Мочегонные средства (диуретики): например, фуросемид, спиронолактон — уменьшают застой жидкости в легких.
Ингибиторы АПФ: например, каптоприл — снижают системное сосудистое сопротивление и уменьшают объем сброса крови слева направо.
Сердечные гликозиды: например, дигоксин — подбираются врачом для поддержки сократительной способности миокарда.

Хирургическое и эндоваскулярное лечение

Если дефект крупный, вызывают сердечную недостаточность или легочную гипертензию и не закрывается сам, проводится вмешательство по его закрытию:

Радикальная хирургическая операция: проводится в условиях искусственного кровообращения. Доступ к перегородке чаще осуществляется через правое предсердие (трансатриально). Дефект закрывают заплаткой (патчем) из собственного перикарда, бычьего перикарда или синтетических материалов (дакрона, PTFE), либо ушивают швом при небольшом размере.
Транскатетерное (эндоваскулярное) закрытие: малотравматичная процедура, при которой через кровеносные сосуды в область дефекта подводится и устанавливается закрывающее устройство — окклюдер (например, Amplatzer). Применяется преимущественно при мышечных и определенных перимембранозных дефектах.
Паллиативная операция (суживание легочной артерии / операция Мюллера): временное наложение тесьмы на легочную артерию для защиты легких от избыточного давления у ослабленных грудных детей, когда проведение радикальной операции с искусственным кровообращением отложено.

Профилактика инфекционного эндокардита

Пациенты с ДМЖП имеют повышенный риск инфекционного поражения эндокарда. Ключевое значение имеет тщательная гигиена полости рта и регулярное посещение стоматолога. В определенных ситуациях перед медицинскими процедурами врач может назначить профилактическую антибиотикотерапию.

Когда обращаться к врачу и признаки опасности

Пациенты с диагностированным ДМЖП должны регулярно проходить осмотры у кардиолога.

Симптомы, требующие срочной медицинской помощи:

Появление синюшного оттенка кожи, губ или ногтевых лож (цианоз).
Выраженная одышка или учащенное затрудненное дыхание в покое.
Потеря сознания, резкая слабость или выраженное головокружение.
Появление отеков на ногах или сильное увеличение живота.
Отказ грудного ребенка от еды, сопровождающийся выраженным потоотделением и стонущим дыханием.

Своевременная диагностика и современные методы хирургической коррекции позволяют полностью устранить дефект и обеспечивают пациенту нормальное физическое развитие и полноценную жизнь.

Дефект межжелудочковой перегородки