Что такое гастрошизис

Гастрошизис (или лапарошизис) — это врожденный дефект передней брюшной стенки, представляющий собой расщелину (отверстие), через которую органы брюшной полости выходят наружу и располагаются вне тела ребенка. Чаще всего через дефект выпадают петли тонкого и толстого кишечника, но в редких случаях наружу могут выходить также желудок или печень.

Главное анатомическое отличие гастрошизиса от других похожих патологий (в частности, омфалоцеле) заключается в том, что выпавшие органы не покрыты никакой защитной оболочкой (брюшиной или амниотическим мешком). Они находятся в непосредственном контакте с околоплодными водами во время внутриутробного развития, а после рождения — с окружающим воздухом.

Отверстие в брюшной стенке обычно имеет небольшие размеры — чаще всего не более 3–4 сантиметров. В подавляющем большинстве случаев оно располагается справа от пупочного кольца. При этом сама пуповина прикреплена правильно и находится сбоку от сформировавшегося дефекта.

Согласно статистическим данным, частота встречаемости гастрошизиса составляет от 2 до 5 случаев на 10 000 живорожденных детей (в некоторых регионах описывается частота от 1:10 000 до 1:15 000–1:30 000). Исследования показывают, что показатель заболеваемости этим пороком в последние годы имеет тенденцию к постепенному росту.

Возможные проявления и сопутствующие состояния

Во время беременности гастрошизис у плода не вызывает у матери каких-либо специфических симптомов или болезненных ощущений. Диагноз либо устанавливается при плановом ультразвуковом исследовании (УЗИ), либо патология обнаруживается сразу в момент рождения ребенка.

При рождении ребенка выявляются характерные визуальные признаки:

Выпадение органов: петли кишечника (а иногда желудок и печень) видны снаружи, с правой стороны от пупка.
Отсутствие защитного мешка: органы «обнажены», не прикрыты кожей или пленкой.
Изменения стенки кишечника: из-за длительного контакта с околоплодными водами и содержащимися в них продуктами выделения плода слизистая оболочка кишечника выглядит отечной, утолщенной, покрасневшей или покрытой фибринозным налетом.

Сопутствующие пороки и осложнения

В отличие от омфалоцеле, при котором часто встречаются сочетанные пороки сердца или нервной системы, при гастрошизисе сопутствующие нарушения затрагивают преимущественно пищеварительный тракт. К ним относятся:

Атрезия кишечника: врожденное непроходимое заращение участка кишки.
Нарушения поворота и фиксации (мальротация): аномальное прикрепление брыжейки кишечника, имеющееся практически у всех детей с этим пороком.
Врожденный короткий кишечник.

Непосредственно после рождения не защищенный оболочкой кишечник подвержен риску развития химического перитонита, быстрому охлаждению (гипотермии) и потерям жидкости. Если дефект брюшной стенки слишком мал или происходит сдавление сосудов, кровоснабжение выпавших петель нарушается, что может привести к ишемии, некрозу ткани или завороту кишки (вольвулусу). В отдаленный период у части детей могут отмечаться особенности когнитивного развития или сложности в обучении, что требует наблюдения специалистов.

Причины и факторы риска

Точная причина формирования дефекта не установлена. Врожденный порок закладывается на ранних сроках эмбрионального развития (между 4-й и 8-й неделями беременности). В этот период боковые складки тела эмбриона должны сойтись по средней линии и сформировать переднюю брюшную стенку. Если слияние происходит не полностью, образуется отверстие, через которое выходят органы.

Среди научных гипотез рассматриваются патологии сосудистого русла (например, нарушенная обратная деградация правой пупочной вены или повреждение правой желточной артерии), разрыв амниона в области пупочного кольца или сбои в развитии мезодермы.

Факторы риска

Многочисленные эпидемиологические исследования выявили ряд факторов со стороны матери, повышающих вероятность рождения ребенка с гастрошизисом:

Молодой возраст матери: порок значительно чаще встречается у первородящих женщин и матерей моложе 20 лет. В возрасте до 20 лет риск гастрошизиса у ребенка примерно в 16 раз выше, чем у женщин в возрасте 30 лет.
Курение и алкоголь: курение во время беременности увеличивает риск развития гастрошизиса у плода примерно на 50%. Регулярный прием алкоголя также является подтвержденным фактором риска.
Прием некоторых лекарственных препаратов: научно доказана связь с использованием отдельных лекарственных средств во время беременности:
Сосудосуживающие препараты: патология может быть связана с пероральным приемом псевдоэфедрина.
Аспирин: согласно масштабным клиническим исследованиям (в частности, Департамента общественного здравоохранения Калифорнии), применение аспирина во время беременности увеличивает риск развития гастрошизиса у ребенка в четыре раза.
Инфекционные заболевания: мочеполовые и другие инфекции у матери в период вынашивания.
Низкий индекс массы тела (ИМТ) матери и низкий вес плода при рождении.
Генетические и иммунные факторы: порок чаще является спорадическим (случайным), но может наследоваться по аутосомно-рецессивному или мультифакторному типу. Также в исследованиях отмечена роль смены отцовства (рождение детей от разных отцов) и особенностей иммунного ответа матери.

Диагностика порока

В современных условиях гастрошизис в 90% случаев выявляется еще до рождения ребенка в ходе планового дородового наблюдения.

Пренатальная (дородовая) диагностика:

Ультразвуковое исследование (УЗИ): основной метод диагностики. Начиная со второго триместра (с 12-й недели беременности), врач УЗИ может чётко визуализировать петли кишечника, свободно плавающие в околоплодных водах с правой стороны от пуповины.
Анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП): уровень этого белка в сыворотке крови беременной женщины при гастрошизисе почти всегда существенно повышен.
Генетическое консультирование и амниоцентез: исследование околоплодных вод назначается для исключения сопутствующих хромосомных аномалий.
Динамический мониторинг: беременная женщина переводится в группу высокого риска. Врачи с помощью УЗИ регулярно оценивают диаметр отверстия, состояние и степень отека петель кишечника, чтобы вовремя заметить признаки ущемления сосудов.

После рождения ребенка диагноз подтверждается при первом визуальном осмотре неонатологом и детским хирургом.

Варианты медицинской помощи

Гастрошизис требует обязательного и срочного хирургического лечения в первые часы после рождения ребенка. Для снижения рисков родоразрешение должно проводиться в специализированном перинатальном центре или многопрофильном стационаре, оборудованном отделением детской хирургии и реанимацией новорожденных (ИТН).

Вопрос о методе родоразрешения решается индивидуально: хотя кесарево сечение часто применяется для предотвращения травматизации органов, сама по себе патология не запрещает естественные роды при отсутствии иных противопоказаний.

Этапы хирургической помощи:

Первичная стабилизация: сразу после рождения выпавшие органы помещают в стерильное покрытие для предотвращения потери тепла, испарения влаги и инфицирования. Ребенку устанавливают центральный венозный катетер.
Хирургическая коррекция:

Одномоментное (первичное) закрытие: если объем брюшной полости позволяет, а петли кишечника не сильно отечны, хирург аккуратно вправляет органы в брюшную полость и зашивает дефект во время первой операции. Это удается примерно в 10–20% случаев.
Поэтапное закрытие с применением мешка «сило» (SILO): если брюшная полость слишком мала или органы сильно увеличены в объеме из-за отека, одномоментное вправление может вызвать опасное повышение внутрибрюшного давления (абдоминальный compartment-синдром). В таких ситуациях на органы надевают специальный стерильный пластиковый мешок (сило), герметично фиксируемый к краям дефекта и подвешиваемый над ребенком. В течение нескольких дней органам дают постепенно, под действием силы тяжести, погрузиться в брюшную полость, после чего проводят окончательное ушивание передней брюшной стенки. Если собственной ткани не хватает, временно используют синтетические трансплантаты.
Инновационные методики (Símile-EXIT): коррекция дефекта непосредственно в момент рождения, пока пуповина еще пульсирует, до первого вдоха и плача ребенка. Это предотвращает заглатывание воздуха и раздувание кишечника, упрощая погружение органов.

Послеоперационный период

После операции ребенок длительное время (от нескольких недель до месяцев) находится на полном парентеральном питании (внутривенном введении растворов глюкозы, аминокислот и жиров), так как кишечнику требуется время для восстановления моторики и всасывающей функции. Переход на естественное кормление грудным молоком или смесью осуществляется постепенно под строгим контролем врачей.

Когда необходима срочная медицинская помощь

Беременная женщина с установленным диагнозом «гастрошизис у плода» должна находиться под постоянным наблюдением акушера-гинеколога и детского хирурга.

Срочная госпитализация необходима при появлении следующих признаков:

Изменение характера, резкое снижение или прекращение шевелений плода.
Ультразвуковые признаки ухудшения состояния плода или кишечника (резкое расширение петель кишки, признаки нарушения кровотока).
Подтекание или излитие околоплодных вод, появление схваток или иных признаков угрозы преждевременных родов.

После рождения ребенок незамедлительно передается врачам-неонатологам. Вся диагностическая и лечебная программа проводится исключительно в условиях специализированного медицинского стационара. Самолечение или откладывание хирургического вмешательства невозможны и представляют прямую угрозу для жизни ребенка.

Гастрошизис: причины, симптомы, диагностика и лечение