Болезнь Танжера

Что это такое

Болезнь Танжера — это крайне редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена жиров (липидов) в организме. Его главная особенность заключается в том, что в крови человека практически полностью отсутствуют липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Эти вещества в быту часто называют «хорошим холестерином», так как они помогают очищать сосуды от излишков жировых отложений.

Из-за генетического дефекта организм не может эффективно выводить холестерин из клеток. В результате «хороший холестерин» не образуется в нужном количестве, а вредные жиры начинают накапливаться в различных тканях и органах, что со временем приводит к их повреждению. Заболевание было впервые описано в 1960-х годах у жителей острова Танжер (штат Вирджиния, США), отсюда и пошло его название. На сегодняшний день в мире зарегистрировано лишь около 100 случаев этой болезни.

Симптомы

Болезнь Танжера проявляется по-разному, но есть несколько характерных признаков, которые позволяют заподозрить неладное. Самый заметный из них — необычный внешний вид миндалин. У пациентов они часто сильно увеличены и имеют специфический желто-оранжевый или даже ярко-оранжевый оттенок. Это происходит из-за того, что в тканях миндалин скапливаются клетки, перегруженные холестерином.

Помимо изменений в горле, могут наблюдаться следующие симптомы:

• Увеличение внутренних органов: печень и селезенка часто становятся больше нормы (гепатоспленомегалия).
• Проблемы с нервной системой: у многих пациентов развивается невропатия — поражение периферических нервов, которое может проявляться слабостью в мышцах или нарушением чувствительности (особенно в ногах).
• Изменения глаз: иногда наблюдается помутнение роговицы, что может влиять на остроту зрения.
• Сердечно-сосудистые заболевания: из-за отсутствия «хорошего холестерина» и накопления жиров в стенках сосудов значительно повышается риск раннего развития атеросклероза (образования бляшек в артериях) и болезней сердца.

Причины

В основе болезни лежит генетическая ошибка. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок может родиться с болезнью Танжера только в том случае, если он унаследовал поврежденный ген от обоих родителей. Сами родители при этом обычно являются лишь носителями дефектного гена и не имеют никаких симптомов.

Генетический дефект затрагивает хромосому 9q31, которая отвечает за работу специального белка-транспортера ABCA1. В норме этот белок работает как «мусоровоз»: он выводит излишки холестерина из клеток в кровь, где тот связывается с белком апоА1 и превращается в полезный ЛПВП. При болезни Танжера этот «транспортер» не работает. Холестерин не может покинуть клетку, накапливается в ней и становится токсичным, что приводит к гибели клеток или нарушению их функций, а уровень «хорошего холестерина» в крови падает до критически низких значений.

Диагностика

Диагностика болезни Танжера начинается с анализа крови на липидный профиль. Врач обращает внимание на крайне низкий уровень общего холестерина и почти полное отсутствие ЛПВП. Также в крови часто обнаруживают умеренное повышение уровня триглицеридов (другой вид жиров).

Для подтверждения диагноза обычно проводятся следующие исследования:

• Анализ на аполипопротеин А1: при этом заболевании его уровень в крови будет значительно ниже нормы.
• Осмотр специалистом: врач обращает внимание на цвет и размер миндалин, а также на состояние печени и селезенки.
• Генетическое тестирование: это самый точный метод, позволяющий выявить мутацию в гене ABCA1 и окончательно подтвердить диагноз.
• Биопсия: в редких случаях может потребоваться взятие небольшого образца ткани (например, слизистой оболочки прямой кишки или кожи) для обнаружения так называемых «пенистых клеток» — макрофагов, переполненных холестерином.

Лечение

На сегодняшний день специфического лекарства, которое могло бы полностью вылечить болезнь Танжера, не существует. Препараты, которые обычно назначают для повышения уровня «хорошего холестерина» при других заболеваниях, при болезни Танжера, как правило, неэффективны.

Основным методом борьбы с болезнью является изменение образа жизни и питания:

• Диета с низким содержанием жиров: это помогает снизить нагрузку на организм и замедлить накопление холестерина в тканях.
• Контроль сопутствующих факторов: крайне важно следить за общим состоянием сердечно-сосудистой системы. Пациентам рекомендуется отказаться от курения, контролировать артериальное давление и избегать продуктов, которые способствуют развитию атеросклероза.
• Наблюдение у специалистов: так как болезнь может затрагивать разные органы, пациент должен регулярно проходить обследования у кардиолога, невролога и гастроэнтеролога.

Профилактика

Поскольку болезнь Танжера является наследственной, предотвратить её возникновение невозможно. Однако люди, знающие о наличии этого заболевания в своей семье, могут пройти медико-генетическое консультирование перед планированием беременности, чтобы оценить риск передачи дефектного гена детям.

Для тех, у кого уже диагностировано заболевание, профилактика направлена на предотвращение тяжелых последствий, таких как инфаркт или инсульт. Важно вести здоровый образ жизни, поддерживать нормальный вес и регулярно посещать врача для контроля уровня липидов в крови.

Когда обращаться к врачу

Необходимо немедленно обратиться к специалисту при появлении следующих симптомов:

• Появление болей в груди, одышки или чувства давления в области сердца — это могут быть признаки проблем с сосудами.
• Внезапная слабость в конечностях, онемение или покалывание, которые не проходят — это может указывать на развитие невропатии.
• Заметное увеличение живота, которое может быть связано с ростом печени или селезенки.
• Любые изменения зрения или появление «тумана» перед глазами.

Регулярные плановые осмотры у врача необходимы всем пациентам с установленным диагнозом, даже если в данный момент их ничего не беспокоит. Раннее выявление осложнений позволяет значительно улучшить качество и продолжительность жизни.